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Bisher wurden 56 Fälle beschrieben. Die Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1:1.000.000 und 1:1.200.0000.

Im Erwachsenenalter auftretende Symptome sind Ataxie, unwillkürliche Bewegungen (Blepharospasmus, Grimassieren, Dystonie des Gesichtes und Halses, Tremor, Chorea), Parkinsonismus, Depression, kognitive Störungen. Hinzu kommen Retinopathie, Diabetes mellitus und eisenrefraktäre Anämie. Bei A-Zöruloplasminämie besteht ein vollständiger Mangel der Zöruloplasmin-Ferroxidase-Aktivität.

Ursache sind homozygote Mutationen im Zöruloplasmin-Gen (CP ; 3q23-q24). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Zur Diagnose führt der Nachweis des Zöruloplasmin-Mangels im Serum, niedrige Serum-Kupfer- und Eisenkonzentrationen, hohe Serum-Ferritinkonzentration und Eisenspeicherung in der Leber. Die Diagnose wird weiter gesichert durch charakteristische Befunde der Magnetresonanz-Bildgebung mit abnorm niedrigen Intensitäten bei T1- und T2-Wichtung als Hinweis auf Anhäufung von Eisen im Gehirn (Striatum, Thalamus und Nucleus dentatus) und in der Leber. Die Diagnose wird durch molekulare Analyse bestätigt.

Differentialdiagnosen sind andere Formen spät einsetzender und langsam progredienter NBIA, darunter die Atypische Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) und Neuroferritinopathie, die Hereditäre Hämochromatose, Wilson-Krankheit, Morbus Huntington, die Dentatorubrale-pallidoluysische Atrophie (DRPLA), juvenile Parkinson-Krankheit, die Hereditären Spinozerebellären Ataxien (s. diese Termini) und Medikamentennebenwirkungen oder Vergiftungen.

Wenn die ursächlichen Mutationen in einer Familie bekannt sind, kann in weiteren Schwangerschaften eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden (s. aber unten).

Die Behandlung besteht in der intravenösen oder oralen Anwendung von Eisenchelatoren (Deferipron oder Deferasirox) mit günstiger Wirkung auf den Diabetes und die neurologischen Symptome. Mit der Kombination von intravenösem Desferroxamin und frisch gefrorenem menschlichen Plasma (FFP) wird der Eisengehalt der Leber wirkungsvoll erniedrigt. Durch Antioxidantien wie Vitamin E und orale Gaben von Zink wird Gewebsschädigungen vorgebeugt.

Prognostisch bedeutsam kann eine Herzinsuffizienz durch kardiale Eisenüberladung sein: Bis jetzt wurden 5 Patienten mit A-Zöruloplasminämie beschrieben, die in ihren Sechzigern im Gefolge ihrer Herzinsuffizienz verstarben, die wahrscheinlich durch Eisenüberladung ihrer Herzen bedingt war. Wenn keine Herzinsuffizienz besteht und der Diabetes gut behandelt wird, haben die Patienten eine gute Prognose.