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Die Prävalenz der DGI wird mit 1/6.000 bis 1/8.000 angegeben.

Die Zeichen der Störung sind unterschiedlich, und es besteht eine signifikante Überlappung zwischen verschiedenen Typen der Dentindysplasie (DD, siehe dort) und der Dentinogenesis imperfecta. Drei verschiedene Typen der DGI wurden ursprünglich in der Shield-Klassifikation beschrieben: DGI Typ 1, Typ 2 und Typ 3. Die Störung, die früher als DGI-1 bezeichnet wurde, gilt heute als syndromale Form der DGI, die mit einer Osteogenesis imperfecta der Typen 1b,c, 2, 3, 4b, 9 und 10 assoziiert ist. Bei der Dentinogenesis imperfecta Typ 2 (DGI-2, siehe dort) ist die Osteogenesis imperfecta kein Merkmal. Die Störung ist in der Regel durch abnormes, bernsteinfarbenes oder opaleszierendes Dentin, abgenutzte Zähne, bauchige Kronen, Verengung der Zahnhälse, kurze Wurzeln, zerstörte Pulpa-Kammern und Wurzelkanäle (sichtbar auf Röntgenbildern) gekennzeichnet. Die Dentinogenesis imperfecta Typ 3 (DGI-3, siehe dort) ist durch ein opaleszierendes primäres und bleibendes Gebiss, eine deutliche Abnutzung und große Pulpa-Kammern gekennzeichnet.

DGI ist eine erbliche Störung, die durch Missense- und Nonsense-Mutationen im DSPP-Gen (4q21.3) verursacht wird, das die wichtigsten an der Dentinbildung beteiligten Proteine kodiert.

Die DGI folgt einem autosomal-dominanten Erbgang.