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Schätzungen der Prävalenz liegen weltweit bei 1/30,000-1/50,000.

Die ACHM ist gekennzeichnet durch verminderte Sehschärfe, Pendelnystagmus, erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie), ein kleines Zentralskotom und verminderte oder ganz fehlende Farbdiskriminierung. Die meisten Betroffenen haben eine vollständige ACHM mit Funktionsverlust aller drei Zapfentypen. Die unvollständige ACHM mit ähnlichen, jedoch weniger schwer ausgeprägten Symptomen ist selten.

Fünf Gene (GNAT2 (1p13), PDE6C (10q24), PDE6H (12p13), CNGA3 (2q11.2) und CNGB3 (8q21.3)) wurden mit ACHM in Verbindung gebracht. Sie alle kodieren Komponenten der visuellen Transduktionskaskade (G-Protein GNAT2 > Phosphodiesterase PDE6C/PDE6H >

Zur Diagnose der ACHM führen die klinisch-ophthalmologische Untersuchung, psychophysische Tests (z.B. Farbensehen) und elektrophysiologische Untersuchungen (Elektroretinoraphie; ERG). Die skotopischen Antworten sind normal, die photopischen Antworten fehlen. Die optische Kohärenz-Tomographie dokumentiert eine fortschreitende Zerstörung und/oder Verlust der Junktion des inneren/äußeren Segmentes der Photorezeptoren und eine Ausdünnung des Pigmentepithels (RPE) im Bereich der Makula. Durch Mutationsanalyse im ursächlich beteiligten Gen wird die Diagnose bestätigt.

Differentialdiagnosen sind: Blauzapfenmonochromasie (BCM), kongenitale Amaurose Leber, andere Zapfendystrophien (siehe diese Termini) und zerebrale Achromatopsie.

Vorgeburtliche Diagnostik wird von Speziallabors angeboten.

Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Die ACHM wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Wiederholungsrisiko für ein weiteres betroffenes Kind beträgt 25 %. Wenn in einer Familie die ursächlichen Mutationen bekannt sind, können bei Verwandten der Eltern Heterozygotentests durchgeführt werden.

Differentialdiagnosen sind: Blauzapfenmonochromasie (BCM), kongenitale Amaurose Leber, andere Zapfendystrophien (siehe diese Termini) und zerebrale Achromatopsie. Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Die Patienten werden symptomatisch behandelt und im Verlauf regelmäßig ophthalmologisch kontrolliert. Die Patienten werden über die Anwendung von Filtergläsern und Kontaktlinsen (rot- oder braungetönt) informiert mit dem Ziel verminderter Photophobie und verbesserter Wahrnehmung von Kontrasten. Stark vergrößernde Sehhilfen unterstützen das Lesen.

Die ACHM ist in der Regel stationär, es kann aber eine Makuladegeneration auftreten.