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Die Prävalenz des Larsen-Syndroms (LS) bei der Geburt wird in Europa auf weniger als 1 von 100.000 geschätzt.

Das primäre klinische Merkmal des LS sind angeborene Luxationen der Hüft-, Knie- und Ellenbogengelenke mit Equinovarus- oder Equinovalgus-Fußdeformität (Klumpfuß). Weitere häufige Manifestationen sind Wirbelsäulendeformitäten wie Skoliose und Kyphose der Halswirbelsäule, manchmal in Verbindung mit zervikaler Myelopathie und kurzen, breiten, spatelförmigen Endgliedern, wobei der Daumen fast immer betroffen ist. Zu den wiederkehrenden kraniofazialen Anomalien gehören eine vorspringende Stirn, ein vertiefter Nasenrücken, ein abgeflachtes Mittelgesicht und Hypertelorismus der Augen. Häufig wird auch über eine Gaumenspalte in der Mittellinie und eine Schallleitungsschwerhörigkeit berichtet.

Ursache des LS sind Missense-Mutationen oder kleine, das Leseraster erhaltende Deletionen im Gen für das Filamin B-Protein des Zytoskeletts (FLNB; 3p14.3).

Die klinische Untersuchung und der röntgenologische Nachweis u.a. überzähliger Ossifikationszentren in den Karpal- und Tarsalknochen etablieren die Diagnose. Durch Mutationsanalyse wird sie bestätigt.

Differentialdiagnosen sind andere schwerere und letale FLNB-abhängige Krankheiten: Atelosteogenesis Typ I, Atelosteogenesis Typ III und Bumerang-Dysplasie, dazu Otopalatodigitales Syndrom Typ I, Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ CHST3, Chondrodysplasie mit Gelenksdislokationen Typ gPAPP, Larsen-ähnliches Syndrom Typ B3GAT3, Larsen-Syndrom Typ Reunion und Desbuquois-Syndrom.

Eine vorgeburtliche Diagnostik in betroffenen Familien ist möglich.

Das LS wird autosomal-dominant vererbt. Die früher als autosomal-rezessiv beschriebenen Fälle sind entweder Folge elterlicher Keimzellenmosaike oder sie repräsentieren erst in letzter Zeit definierte autosomal-rezessive Syndrome mit ähnlichem Krankheitsbild. Personen mit der krankheitsverursachenden Mutation sollte eine genetische Beratung vorgeschlagen werden, um sie darüber zu informieren, dass ein 50%iges Risiko besteht, die Mutation an die Nachkommen weiterzugeben.

Behandlung und Betreuung müssen spezifisch an den jeweiligen Patienten angepasst sein. Dazu gehören orthopädische Behandlung und Überwachung, chirurgische Eingriffe (besonders bei der Hüftluxation) und Physiotherapie. Schwerhörige Patienten sollen durch ein multidisziplinäres Team mit pädiatrischer Erfahrung versorgt werden. Bei allen Säuglingen mit einer klinischen LS-Diagnose muss die Halswirbelsäule zum Ausschluss einer lebensbedrohlichen Instabilität schnellstmöglich untersucht werden.

Die Lebenserwartung wird durch das LS nicht eingeschränkt.