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Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

ORPHA:50815

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Mégarbané-Loiselet-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 609166
  • UMLS: C1836673
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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