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Lesch-Nyhan-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.

ORPHA:510

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • HPRT-Mangel vom Grad IV
    • HPRT-Mangel, kompletter
    • Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, Grad IV
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: E79.1
  • OMIM: 300322  308950
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: D007926
  • GARD: 7226
  • MedDRA: 10057589

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