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Miller-Dieker-Syndrom

ORPHA:531

  • Synonym(e):
    • Lissenzephalie durch Deletion 17p13.3
    • Monosomie 17p13.3
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 247200
  • UMLS: C0265219
  • MeSH: D054221
  • GARD: 3669
  • MedDRA: 10068361

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