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Die Prävalenz beträgt für beide Geschlechter etwa 1:5.000.

Die ersten Symptome können in jedem Alter auftreten. Nicht nur bei den Patienten insgesamt, sondern auch in der gleichen Familie variiert das Erkrankungsalter. Die kardiovaskuläre Beteiligung ist gekennzeichnet (i) durch progrediente Dilatation der Aorta mit erhöhtem Risiko für die prognosebestimmende Aortendissektion und für eine Insuffizienz der Aortenklappe; und (ii) durch Mitalinsuffizienz mit Arrythmien, Endokarditis und Herzinsuffizienz. Die Beteiligung des Skeletts ist oft das erste Krankheitszeichen, mit Dolichostenomelie (exzessive Länge der Extremitäten), großer Körpergröße, Arachnodaktylie, überstreckbaren Gelenken, skoliotischen Deformationen, Protrusion des Azetabulums, Deformationen des Thorax (Pectus carinatum oder Pectus excavatum), Dolichozephalie der antero-posterioren Achse, Mikrognathie oder Jochbeinhypoplasie als möglichen Symptomen. Symptome der Augenbeteiligung sind axiale Myopie (mit dem Risiko der Netzhautablösung) und Verlagerung der Linse (Ektopie oder Luxation). Komplikationen von seiten des Auges, besonders die Linsenektopie, können zur Erblindung führen. Mögliche weitere Symptome betreffen die Haut (Striae), ein Risiko für Pneumothorax und Dura-Ektasie.

Die meisten Fälle von Marfan-Syndrom sind durch Mutationen im FBN1-Gen (15q21) verursacht. Dieses Gen kodiert für Fibrillin-1, einem für das Bindegewebe unentbehrlichen Protein. Seltene, biomedizinisch besonders interessante Formen sind verursacht durch Mutationen im TGFBR2-Gen (3p24.1), das für den TGF-beta-Rezeptor kodiert. Die Vererbung ist autosomal-dominant, einige Fälle sind sporadisch.

Zur Diagnose führen die klinischen Zeichen und die Familienanamnese, wegen der unterschiedlichen Symptomatik kann es aber schwierig sein, die Diagnose zu stellen. Als diagnostische Hilfe wurden auf der Grundlage großer und/oder kleiner klinischer Zeichen die internationalen diagnostischen Ghent-Kriterien erarbeitet.

Differentialdiagnosen sind: MASS-Syndrom, Shprintzen-Goldberg-Syndrom, Mitralklappenprolaps, Ehlers-Danlos-Syndrom und andere Krankheiten mit Aortenaneurysma, z.B. Loeys-Dietz-Syndrom (s. diese Termini).

Bei in der Familie bekannter ursächlicher Mutation ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich.

Den Betroffenen und ihren Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Patienten geben ihre krankmachende Anlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weiter.

Die Betreuung ist multidisziplinär, mit Konsultation von Kardiologen, Humangenetikern, Rheumatologen, Ophthalmologen, Pädiatern und Radiologen. Therapeutische Ziele sind die Begrenzung der Aortendilatation (Betablocker, Reduktion sportlicher Aktivitäten) und regelmäßige Kontrollen der Aorta (jährliche Echokardiogramme), damit die Aortenwurzel korrigiert werden kann, bevor es zur Dissektion kommt. Chirurgische Eingriffe sind eine Option für Anomalien des Skeletts (Stabilisierung der Wirbelsäule im Fall von Skoliose, Korrektur von Thoraxdeformitäten) und der Augen (Laserbehandlung oder Extraktion einer dislozierten Linse). Die übrige Behandlung ist symptomatisch.

Die Prognose wird durch die Beteiligung der Aorta bestimmt. Mit regelmäßigen Verlaufskontrollen und adäquater Betreuung haben die Patienten eine nahezu normale Lebenserwartung. In den letzten 30 Jahren hat die Lebenserwartung um 30 Jahre zugenommen.