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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit Großwuchs und einem bei Geburt akzelerierten Knochenalter. Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden in der Literatur etwa 30 Fälle beschrieben. Die Patienten haben eine Reihe von Dysmorphien: prominente Stirn, vorstehende Augen, blaue Skleren, nach vorn gerichtete Nasenlöcher und Mikrogenie. Die klinischen Symptome sind schwerwiegend: Fütterprobleme, Gedeihstörungen und eine starke Neigung zu Atemwegsinfekten. Röntgenologische Befunde sind ein akzeleriertes Knochenalter und kurze, konische Phalangen. Die Ursache der Krankheit ist noch nicht bekannt, aber ihr sporadisches Auftreten läßt an die Wirkung dominanter Neumutationen denken. Die Diagnose basiert auf sorgfältiger klinischer und radiologischer Untersuchung. Differentialdiagnostisch müssen Weaver- und Sotos-Syndrom ausgeschlossen werden, die ähnliche Skelettbefunde aufweisen, aber keine rezidivierende Atemwegsdefekte und nicht das charakteristische Gesicht Merkmale haben. Es gibt für das Syndrom keine spezifische Therapie. Mangelernährung und Atemwegsinfekte müssen symptomatisch behandelt werden. Die Prognose ist schlecht, der Tod tritt meist schon in den ersten Lebensjahren ein. Einige wenige Fälle ohne Atemwegskomplikationen überlebten länger und waren geistig retardiert.

Gutachter:  Pr Nicole PHILIP - Letzte Aktualisierung: Juli 2006