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Menkes-Syndrom

Krankheitsdefinition

Die Menkes-Krankheit (MD) ist eine meist schwere multi-systemische Störung des Kupferstoffwechsels und gekennzeichnet durch progrediente Neurodegeneration, ausgeprägte Bindegewebsstörung und durch das typische schüttere abnorme 'Stahlhaar'.

ORPHA:565

  • Synonym(e):
    • 'Kinky hair'-Syndrom
    • Kraushaarsyndrom
    • Kupfer-Mangel, X.chromosomaler
    • MD
    • MK
    • MNK
    • Menkes-Krankheit
    • Menkes-Stahlhaarkrankheit
    • Trichopoliodystrophie
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E83.0
  • OMIM: 309400
  • UMLS: C0022716
  • MeSH: -
  • GARD: 1521
  • MedDRA: 10027294

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