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Mikrophthalmie Typ Lenz
ORPHA:568
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Die Mikrophthalmie Typ Lenz ist ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit Kolobom, Mikrophthalmie (97% der Fälle) und Katarakt, manchmal auch Anophthalmie. Dazu kommen Skelett- und/oder Fingeranomalien (97%) mit Beteiligung der Schulterblätter und Daumen (Klinodaktylie), geistige Retardierung und Wachstumsstörungen (66%), Mikrozephalie (55%), abstehende Ohren (53%), hoher gewölbter Gaumen und Zahnanomalien (45%), Nierenhypoplasie (37%), Kryptorchismus (34%) und angeborene Herzfehler (8%). Jedes einzelne Symptom bedarf einer spezifischen Behandlung.
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