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Mikrophthalmie Typ Lenz

ORPHA:568

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Lenz-Mikrophthalmie
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q11.2
  • OMIM: 300166  309800
  • UMLS: C0796016
  • MeSH: -
  • GARD: 87
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Die Mikrophthalmie Typ Lenz ist ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit Kolobom, Mikrophthalmie (97% der Fälle) und Katarakt, manchmal auch Anophthalmie. Dazu kommen Skelett- und/oder Fingeranomalien (97%) mit Beteiligung der Schulterblätter und Daumen (Klinodaktylie), geistige Retardierung und Wachstumsstörungen (66%), Mikrozephalie (55%), abstehende Ohren (53%), hoher gewölbter Gaumen und Zahnanomalien (45%), Nierenhypoplasie (37%), Kryptorchismus (34%) und angeborene Herzfehler (8%). Jedes einzelne Symptom bedarf einer spezifischen Behandlung.

Gutachter:  Dr Olivier ROCHE - Letzte Aktualisierung: Juli 2005

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