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Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Krankheitsdefinition

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, schwere Muskelhypotonie, schwere geistige Behinderung und typische Gehirn- und Augenfehlbildungen gekennzeichnet ist, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Die Patienten können sich mit Krampfanfällen, Makro- oder Mikrozephalie, Mikrophthalmie und kongenitalen Kontrakturen präsentieren. Je nach Schweregrad wird eine eingeschränkte motorische Funktion beobachtet. Es wurden auch weniger schwere Fälle berichtet.

ORPHA:588

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Kongenitale Muskeldystrophie Typ Santavuori
    • MEB-Syndrom
    • Muscle-Eye-Brain-Syndrom
    • Santavuori-Krankheit
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS: C0457133
  • MeSH: -
  • GARD: 156
  • MedDRA: -
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