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Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Krankheitsdefinition

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: cblE, cblG und cblD-Variante 1 (cblDv1).

ORPHA:622

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Methioninsynthase-Mangel, funktioneller
    • Methylcobalamin-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 236270  250940  277410
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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