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Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

ORPHA:638

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • NFNS
    • Neurofibromatose Typ 1-Noonan-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 601321
  • UMLS: C0553586  C2931482
  • MeSH: C537393  D009456
  • GARD: 372
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS) ist eine komplexe Form der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) mit dem klinischen Phänotyp eines Noonan-Syndroms (Minderwuchs, Ptose, Mittelgesichts-Hypoplasie, Pterygium colli, Lernbehinderung und Muskelhypotonie). Die genetische Ursache wurde noch nicht sicher aufgeklärt. Man vermutet die Ursache im NF1-Gen.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2004

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