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Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
ORPHA:638
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Das Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (NFNS) ist eine komplexe Form der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) mit dem klinischen Phänotyp eines Noonan-Syndroms (Minderwuchs, Ptose, Mittelgesichts-Hypoplasie, Pterygium colli, Lernbehinderung und Muskelhypotonie). Die genetische Ursache wurde noch nicht sicher aufgeklärt. Man vermutet die Ursache im NF1-Gen.
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- Deutsch (2015, pdf)
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- English (2018)
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