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Die genaue Prävalenz ist nicht bekannt, weltweit wurden mehrere hundert Fälle berichtet. Die meisten der beschriebenen Fälle stammen aus der israelischen Beduinenbevölkerung und Japan, wo die Prävalenz auf 1/600.000-950.000 geschätzt wird.

Die Krankheit tritt typischerweise in der fühen Kindheit auf, kann sich aber gelegentlich auch schon während der Neugeborenenperiode manifestieren. Konsanguinität wurde bei 50 % der Patienten berichtet. Die frühesten Symptome der Erkrankung sind in der Regel Episodische Fieberschübe ohne offensichtliche Infektionen, extreme Hyperpyrexie und Fieberkrämpfe (aufgrund der Unfähigkeit zur Wärmeabfuhr infolge von Anhidrose) sowie selbstverletzendes Verhalten. Das kardinale Merkmal ist das Fehlen von Schwitzen am Rumpf und an den Extremitäten, wobei die Patienten gelegentlich etwas Feuchtigkeit an der Stirn, der Nasenspitze und dem glutealen Sulcus produzieren. Die Haut wird dick und schwielig mit Lichenifikation der Handflächen, Bereichen von Hypotrichose auf der Kopfhaut und dystrophischen Nägeln. Tiefe Sehnenreflexe sind normalerweise vorhanden. Die Schmerzunempfindlichkeit ist ausgeprägt, mit der Folge von Selbstmutilation, Selbstamputation und Hornhautnarben, aber einige Patienten behalten die Temperaturwahrnehmung. Vibrationsempfinden und Propriozeption sind normal oder mäßig vermindert. Knochenbrüche heilen nur langsam, und große gewichttragende Gelenke sind besonders anfällig für wiederholte Traumata und führen häufig zur Entwicklung von Charcot-Gelenken und Osteomyelitis. Hypotonie und verzögerte Entwicklungsmeilensteine sind in den ersten Jahren häufig, normalisieren sich aber manchmal mit dem Alter. Die Sprache ist normalerweise klar, aber es treten schwere Lernschwierigkeiten, Reizbarkeit, Hyperaktivität und kognitive Beeinträchtigungen auf. Bei einigen wenigen Patienten wurde eine normale Intelligenz festgestellt. Eine milde posturale Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie kann vorhanden sein, jedoch keine episodische Hypertonie. Etwa 20 % der Patienten haben eine Skoliose.

Die Krankheit wird durch Mutationen im NTRK1-Gen (1q21-22) verursacht.

Die Diagnose erfordert zwei klinische Kriterien: Anhidrose und verminderte Schmerzwahrnehmung. Ein Gentest im NTRK1-Gen kann die Diagnose bestätigen. Die Hautbiopsie zeigt fehlende C- und A-Delta-Fasern in der Epidermis und hypoplastische dermale Schweißdrüsen ohne Innervation. Die Plasmakonzentration von Noradrenalin ist extrem niedrig oder nicht nachweisbar, aber Epinephrin, Vasopressin und die Plasma-Renin-Aktivität sind normal.

Die Differentialdiagnose umfasst andere hereditäre sensorische und autonome Neuropathien, von denen sie sich durch fehlendes oder deutlich vermindertes Schwitzen unterscheidet.

Das Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv. Wenn beide Elternteile nicht betroffene Träger sind, beträgt das Risiko der Krankheitsübertragung auf die Nachkommen 25%. Nachkommen von betroffenen Personen sind obligate Träger.

Die Betreuung ist unterstützend und zielt auf eine Kontrolle der Hyperthermie, Verhinderung von Selbstmutilation und Behandlung orthopädischer Probleme, um schwere, zur Invalidität führende Deformationen zu vermeiden. Bei ihrer Auseinandersetzung mit Verhaltens- und Erziehungsproblemen benötigen die Familien Hilfe.

Die Aussicht der Patienten auf selbständige Aktivitäten hängt vom Schweregrad der Erkrankung und der Beherrschung sekundärer klinischer Probleme ab.