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Bei 10% bis 17% aller im Schulalter diagnostizierten Epilepsie-Fälle handelt es sich um eine Absence-Epilepsie. Die Inzidenz in den USA wird auf 1:50 000 - 1:12 500 geschätzt. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen.

Die kindliche Absence-Epilepsie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf, mit einem Häufigkeitsgipfel zwischen dem 5. und 7. Lebensjahr. Die Krankheit ist durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert mit einem abruptem Beginn und Ende. Lichtempfindlichkeit wird bei 18% der Patienten mit kindlicher Absence-Epilepsie beschrieben. In seltenen Fällen ist die kindliche Absence-Epilepsie mit einer erhöhten Rate an Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen, sprachlichen und kognitiven Entwicklungsstörungen beschrieben (Aufmerksamkeitsdefizit, Angststörungen, Depression, soziale Isolation und geringem Selbstwertgefühl). Diese kognitiven Entwicklungsstörungen sind häufig mit einem Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) assoziiert. Eine geistige Behinderung ist ebenso beschrieben. Der Beginn der Absence-Anfälle vor dem 4. Lebensjahr ist bei einem kleinen Teil der Patienten mit kindlicher Absence-Epilepsie beschrieben, bei denen zum Teil eine Enzephalopathie aufgrund einer GLUT1-Defizienz vorliegt.

Der genaue Vererbungsmodus und die beteiligten Gene sind bisher größtenteils unbekannt, eine genetische Ursache wird angenommen. Mutationen in den Genen NIPA2 (15q11.2), welches für einen Magnesium-Transporter kodiert und CACNA1H (16p13.3), welches für einen T-Typ Kalzium-Kanal kodiert und als Suszeptibilitätsgen in der Han-chinesischen Bevölkerung beschrieben wurde, sind möglicherweise an der Entstehung der kindlichen Absence-Epilepsie beteiligt. Die Gene GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12) und GABRG2 (5q34) kodieren für Gamma-Amniobuttersäure (GABA)-Rezeptoren. Das Gen JRK (8q24.3) kodiert vermutlich für ein DNA-bindendes Protein und SLC2A1 (1p34.2) für einen Glucose-Transporter. Mutationen in diesen Genen werden ebenfalls im Zusammenhang mit einer kindlichen Absence-Epilepsie beschrieben. Mutationen im für einen Chlorid-Kanal kodierenden CLCN2 (3q27.1) werden als Suszeptibilitätsort in einer Untergruppe von Patienten mit kindlicher Absence-Epilepsie gesehen.

Die Diagnose wird aufgrund der klinischen Merkmale und der elektroenzephalographischen Auffälligkeiten gestellt (bilaterale, synchron symmetrische 3 Hz-spike-waves-Komplexe bei normaler Hintergrundaktivität).

Zu den Differentialdiagnosen gehören die Epilepsie mit myoklonischen Absencen, das Jeavons-Syndrom, die juvenile Absence-Epilepsie, die periorale Myoklonie mit Absencen, die juvenile myoklonische Epilepsie, die Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt, sowie Absencen, die mit Chromosomenanomalien (Ringchromosom 20, Mikrodeletionssyndrom 15q13.3) assoziiert sind (s. diese Termini).

Die Behandlung der kindlichen Absence-Epilepsie umfasst den Gebrauch von Antiepileptika wie Ethosuximid, Valproat und Lamotrigin. Häufig sprechen die Patienten darauf nicht an. Levetiracetam stellt eine Alternative für Patienten mit CAE und Lichtempfindlichkeit dar. Topiramat kann als Option bei refraktären Absence-Anfällen erwogen werden.

In 56-65% der betroffenen Kinder kommt es nach Beendigung der Therapie mit Antiepileptika zu einer 5-Jahres-Remission. Eine terminale Remission tritt im Allgemeinen 3-8 Jahre nach dem Beginn der kindlichen Absence-Epilepsie ein. In den verbleibenden 30% der Kinder persistieren die Anfälle entweder als alleinige Absence (in 10-15%) oder als Absence mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen oder myoklonischen Anfällen (in 5-15%). 5-15 % entwickeln eine juvenile myoklonische Epilepsie.