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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Syndrom aus Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) ist klinisch heterogen. Oft manifestiert es sich als Kombination einer sensorisch-motorischen Neuropathie mit Kleinhirn-Ataxie und Nachtblindheit. Die Prävalenz wird auf etwa 1/12.000 geschätzt. NARP wird tritt meist bei jungen Erwachsenen auf. Bestandteile des klinischen Bildes sind im einzelnen: frühe 'Salz-und-Pfeffer'-Retinopathie, Retinitis pigmentosa, träge Pupillenreaktion, Nystagmus, Erblindung, proximale Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, Atrophie des Tractus cortico-spinalis, Demenz, Hörverlust, Krampfanfälle, Ataxie, sensorische Neuropathie, proximale neurogene Muskelschwäche. NARP wird maternal vererbt. Ursache ist die Mutation 8993T>G im mitochondrialen MTATP6-Gen, das für die ATPase 6-Untereinheit kodiert. Die Mutation bedingt den Austausch des evolutionär hoch konservierten Leuzins in Position 156 mit Arginin (L156R). Folge ist eine starke Verminderung der mitochondrialen ATP-Synthese und der zellulären Energiereserven. Besonders in Geweben, die stark von der oxidativen Phosphorylierung abhängen (Gehirn und Retina), führt dies zum Zelltod. Die gleiche Mutation wird bei 8-10% der Fälle von Leigh-Syndrom gefunden. Diese werden als MILS (mütterlich vererbtes [maternally inherited] Leigh-Syndrom) bezeichnet. MILS ist die schwerste Ausprägung des NARP-Syndroms und manifestiert sich von Generation zu Generation immer früher (Pseudo-Antizipation). Die Behandlung ist unterstützend. Kürzlich wurde aufgrund von in vitro erhobenen Befunden eine Behandlung mit Antioxodantien vorgeschlagen.

Gutachter:  Pr Filippo SANTORELLI - Dr Alessandra TESSA - Letzte Aktualisierung: April 2004