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Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im OPA3 (19q13.32) verursacht.

ORPHA:67036

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • OPA3, autosomal-dominante
    • Optikusatrophie, autosomal-dominante, Typ 3
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: H47.2
  • OMIM: 165300
  • UMLS: C1833809
  • MeSH: C537128
  • GARD: 10203
  • MedDRA: -

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