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Paramyotonia congenita Eulenburg

ORPHA:684

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
  • ICD-10: G71.1
  • ICD-11: 8C74.0
  • OMIM: 168300
  • UMLS: C0221055
  • MeSH: C538616
  • GARD: 7325
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Die Paramyotonia congenita Eulenburg ist gekennzeichnet durch belastungs- und kälteinduzierte Myotonie und Muskelschwäche. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Das Syndrom ist nicht progredient und wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im SCN4A-Gen (17q23.3), das für die Alpha-Untereinheit des spannungsgesteuerten Natriumkanals Typ IV kodiert.

Gutachter:  Pr Bertrand FONTAINE - Letzte Aktualisierung: Juni 2007

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2007) Español (2007) Français (2007) Nederlands (2007) Português (2007) Italiano (2008)

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ERN : erstellt/empfohlen von ERN
FSMR : erstellt/empfohlen von FSMR

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