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Die geschätzte Prävalenz beträgt etwa 1:30.000. Nach Erkrankungsalter und Schwere der Symptome wurden vier Untertypen definiert: Typ 1 (SMA1), die schwerste Form, mit Beginn vor dem 6. Lebensmonat; Typ 2 (SMA2), mit Beginn zwischen 6 und 18 Monaten; Typ 3 (SMA3) mit Beginn zwischen Kindesalter und Adoleszenz; und Typ 4 (SMA4), die am wenigsten schwere Verlaufsform mit Beginn im Erwachsenenalter (s. diese Termini).

Alle Typen sind gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie unterschiedlichen Schweregrades besonders der unteren Gliedmaßen und der Atemmuskulatur. Die Schwäche ist fast immer symmetrisch und progredient. Skoliose, Muskelretraktion und Gelenkkontrakturen können auftreten. Häufig bestehen Obstipation und gastro-ösophagealer Reflux.

Etwa 95% der Fälle von SMA sind durch homozygote Deletionen entweder des Exons 7 oder der Exons 7 und 8 des SMN1-Gens (5q12.2-q13.3) verursacht. Dieses Gen kodiert für das SMN (survival motor neuron)-Protein. Ein zweites SMN-Gen (SMN2; 5q13.2) ist an der Produktion von nur 10% des vollständigen SMN-Proteins beteiligt. Der Schweregrad der SMA ist variabel, korreliert aber invers mit der Zahl der SMN2-Genkopien, wenn auch nicht strikt: Patienten mit 3 oder 4 Kopien manifestieren häufiger SMA3/4 als SMA1. Gefunden wurden auch Deletionen des NAIP-Gens (5q13.1). Evtl. spielen sie eine Rolle bei der Modifizierung des Schweregrades. Die SMN1- und NAIP-Deletionen werden autosomal-rezessiv vererbt. Etwa 2% der Fälle sind durch Neumutationen verursacht.

Vorgeschichte und klinisches Bild führen zur Diagnose, die durch genetische Analyse gesichert wird. Weitere diagnostische Verfahren sind Elektromyographie und Muskelbiopsie.

Differentialdignosen sind Amyotrophe Lateralsklerose, kongenitale Muskeldystrophien, kongenitale Myopathien, primäre Lateralsklerose, Myasthenia gravis und Störungen des Kohlehydrat-Stoffwechsels (s. diese Termini).

Die vorgeburtliche Diagnostik ist durch DNA-Analyse in Amnionzellen oder Chorionzotten möglich.

Den Patienten und ihren Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Gegenwärtig laufende klinische Studien untersuchen mögliche medikamentöse Behandlungsarten der SMA, die vor allem auf höhere Spiegel des vollständigen SMN-Proteins zielen. Bisher jedoch ist die Therapie lediglich symptomatisch und soll durch multidisziplinäre Betreuung die Lebensqualität verbessern. Notwendig sind Ergo-, Physio- und Atemtherapie. Nicht-invasive Beatmung und Gastrostomie können erforderlich werden, auch Antibiotika bei Atemwegsinfektionen. Skoliose und Gelenkveränderungen verlangen evtl. chirurgische Korrektur. Im Verlauf können die Patienten rollstuhlpflichtig werden oder ein Stützkorsett/Stützmieder benötigen.

Die Prognose wird durch den Schweregrad der Krankheit bestimmt, der wiederum mit dem Alter bei Krankheitsbeginn korreliert: Früh beginnende Formen sind im allgemeinen mit ungünstiger Prognose verbunden, während die Lebenserwartung bei den Formen mit spätem Beginn nahezu normal ist. Todesursachen sind Ateminsuffizienz und Infektionen.