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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene genetische Erkrankung mit hypothalamisch-hypophysären Anomalien, schwerer Muskelhypotonie in der Neugeborenenzeit und den ersten beiden Lebensjahren, mit Hyperphagie (die das Risiko einer krankhaften Adipositas im Kindes- und Erwachsenenalter birgt), Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten oder schweren psychiatrischen Störungen. Die Prävalenz bei der Geburt ist 1: 25.000. Die schwere Muskelhypotonie bei der Geburt verursacht Saug- und Schluckstörungen und eine verzögerte psychomotorische Entwicklung, bessert sich aber teilweise mit zunehmendem Alter. Häufig fallen charakteristische faziale Zeichen (schmale Stirn, mandelförmige Augen, schmale Oberlippe, abwärts gerichtete Mundwinkel) und sehr kleine Hände und Füße auf. Nach der initialen, durch die Muskelhypotonie geprägten Phase entwickelt sich als auffälligstes Symptom des PWS die Hyperphagie mit fehlender Sättigung. Oft resultiert hieraus eine schwere Adipositas, z.T. schon im Alter von zwei Jahren. Ohne externe Kontrolle kann die Situation sehr schnell entgleisen, da sich die Adipositas bei den Patienten zum entscheidenden Faktor für Morbidität und Mortalität entwickelt. Andere endokrine Störungen, z.B. ein Wachstumshormon-Mangel, sind Ursache von Kleinwuchs und unvollständiger Pubertät. Das Ausmaß kognitiver Einschränkung ist von Kind zu Kind außerordentlich verschieden. Dabei können bestehende Lernschwierigkeiten und Sprachentwicklungsstörungen durch psychologische Probleme und Verhaltensauffälligkeiten weiter verstärkt werden. Die Krankheit ist klinisch und genetisch heterogen. Ursache sind verschiedene molekulare Veränderungen in der Chromosomenregion 15q11-q13 (paternale Deletion, maternale uniparentale Disomie, Imprintingdefekt). Nach den Holm-Konsensuskriterien von 1993, die 2001 überarbeitet wurden, soll die Diagnose primär klinisch gestellt und durch molekulare Analyse bestätigt werden. Genetische Beratung: Die meisten Fälle sind sporadisch, familiäres Vorkommen ist selten. Die Patienten müssen ganzheitlich und multidisziplinär betreut werden. Bei früher Diagnose und Therapie mit Wachstumshormon (GH) hat sich dadurch die Lebensqualität der betroffenen Kinder entscheidend verbessert. Bisher gibt es noch keine Langzeitbeobachtungen über die Wirkung der GH-Therapie bei Erwachsenen, besonders in Hinblick auf Verhalten und Selbständigkeit. Die Komplikationen, die sich aus der Adipositas ergeben, und die Frage der Autonomie bereiten bei erwachsenen Patienten noch immer die größten Probleme.

Gutachter:  Dr Gwenaëlle DIENE - Dr Graziella PINTO - Pr Michel POLAK - Dr Anne POSTEL-VINAY - Pr Maithé TAUBER - Letzte Aktualisierung: Juni 2007