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North-Carolina-Makuladystrophie

Krankheitsdefinition

Die North-Carolina-Makuladystrophie (NCMD) ist eine nicht-progrediente, autosomal-dominant vererbte, kongenital oder im Säuglingsalter auftretende Störung der Makula mit Verlust des zentralen Visus, mit Ablagerung von Drusen in der Makula, Atrophie der Photorezeptoren und variablem Phänotyp bei der Untersuchung der Makula.

ORPHA:75327

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CAPE
    • Foveadystrophie, progressive
    • MCDR1
    • Makuladystrophie, retinale 1, Typ North Carolina
    • NCMD
    • Pigmentepitheldystrophie, retinale zentrale
    • Zentrale areoläre Pigmentepithel Dystrophie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: H35.5
  • OMIM: 136550
  • UMLS: C0730294
  • MeSH: C537835
  • GARD: 9179
  • MedDRA: -

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