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Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

ORPHA:75373

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • PBCRA
    • Progressive bifokale chorioretinale Atrophie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
  • ICD-10: -
  • OMIM: 600790
  • UMLS: C1833321
  • MeSH: C535356
  • GARD: 10123
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Die Progressive bifokale chorioretinale Atrophie (PBCRA) ist eine früh beginnende chorioretinale Dystrophie mit charakteristischen Symptomen: große atrophische Läsionen der Macula lutea und der nasalen Netzhautbereiche, Nystagmus, Myopie und Sehschwäche. Die Krankheit ist langsam progredient. Sie wurde in zwei großen Familien beschrieben und wird autosomal-dominant vererbt. Das ursächliche Gen wurde in die Nähe des MCDR1 (macular dystrophy retinal 1)-Locus in der Chromosomenregion 6q14-q16.2 kartiert.

- Letzte Aktualisierung: September 2006

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