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Das Syndrom ist mit weniger als 15 bisher in der Literatur berichteten Fällen sehr selten.

Personen mit dieser Störung haben von klein auf eine verminderte Sehschärfe und weisen in der Regel einen leichten Grad an Photophobie auf. Die bestkorrigierte Sehschärfe liegt normalerweise im Bereich von 6/12 bis 6/36. Die Fundusuntersuchung ist normal. Die Elektroretinographie zeigt fehlende oder deutlich abnorme Zapfenreaktionen; die Stäbchenreaktionen sind normal. Der Farbsehtest ist in der Regel normal, aber einige Patienten zeigen eine sehr leichte Einschränkung der Farbunterscheidung. Das unterscheidet die Störung von anderen Formen der vererbten Zapfendystrophie, bei denen das Farbensehen stark beeinträchtigt ist.

Das verursachende Gen ist nicht identifiziert worden. Es gibt einige Berichte von Patienten mit einem ähnlichen Phänotyp, die Mutationen in Genen haben, die normalerweise mit Achromatopsie assoziiert sind, aber der Phänotyp ist atypisch und deutet eher auf eine unvollständige Form der Achromatopsie hin. Eine Vermutung ist, dass es sich bei der Oligocone-Trichromasie (OT) um eine sehr milde Form der unvollständigen Achromatopsie handelt, aber dies wird durch die aktuellen molekulargenetischen Daten nicht unterstützt. Der Grund für das Vorhandensein von normalem Farbsehen trotz reduzierter Sehschärfe und elektrophysiologischer Hinweise auf eine schwere Zapfenfunktionsstörung ist ungewiss. Es wurde vorgeschlagen, dass Patienten mit OT eine reduzierte Anzahl von normal funktionierenden Zapfen haben, wobei die drei Zapfentypen in normalen Verhältnissen erhalten bleiben und dadurch ein normales Farbensehen (Trichromie) ermöglichen. Diese Hypothese wird durch die Ergebnisse der adaptiv-optischen Scanning-Laser-Ophthalmoskopie (AOSLO) des Zapfenmosaiks bei Patienten mit OT unterstützt, bei denen eine reduzierte Anzahl von funktionierenden Zapfen in der Fovea vorliegt.

Zu den diagnostischen Methoden gehören Farbsehtests, Bildgebung der Netzhaut und Elektroretinographie (ERG). Molekulargenetische Tests sind ebenfalls hilfreich, um andere Formen der Zapfendystrophie auszuschließen.

Die Differentialdiagnose sollte andere Zapfenfunktionssyndrome einschließen, nämlich Achromatopsie, Blauzapfenmonochromasie und X-chromosomales Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom (s.dort), bei dem ein reduziertes oder fehlendes Farbsehen vorliegt. Die Störung muss auch von der Bradyopsie unterschieden werden, bei der erweiterte ERG-Tests über den ISCEV-Standard (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision) hinaus durchgeführt werden müssen, um diese seltene Störung von der OT zu unterscheiden. Molekulargenetische Tests von retinalen Krankheitsgenen unter Verwendung von Next-Generation Sequencing sind hilfreich, um diese Störungen (bei denen die molekulargenetische Basis bekannt ist) von OT zu unterscheiden.

Obwohl die meisten gemeldeten Fälle sporadisch auftreten, wird die Störung wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt, da eine Reihe von betroffenen Geschwisterpaaren gemeldet wurde. Es wurde von einer Familie berichtet, in der es möglicherweise einen dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz gibt. Betroffene Personen und ihre Familien sollten auf der Grundlage beraten werden, dass der Erbgang wahrscheinlich autosomal-rezessiv ist (es sei denn, die Familienanamnese lässt etwas anderes vermuten).

Es gibt keine wirksame Behandlung für die zugrunde liegende Netzhauterkrankung. Die Patienten sollten mit präzisen Sehhilfen versorgt werden: Brillen, die getönt werden können, wenn Photophobie ein hervorstechendes Merkmal ist. Die Minderheit der Patienten mit stärkerem Sehverlust kann von Sehhilfen für Sehbehinderung profitieren.

Obwohl nur wenige Patienten mit dieser Störung langfristig nachverfolgt wurden, scheint die Prognose gut zu sein, da die Störung in der Regel nicht progredient ist.