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Zusammenfassung

Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie ist eine Krankheit aus der Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Sie ist gekennzeichnet durch ineffektive Hämatopoese mit Beteiligung einer oder mehrerer Zellinien (Granulo-, Eryththro- und Thrombopoese) mit der Folge verminderter Zellzahlen im peripheren Blut und einem erhöhten Leukämierisiko. Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie wird in neuerer Zeit häufiger als Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten oder mit dem entsprechenden Akronym RARS bezeichnet. Sie tritt hauptsächlich bei älteren und alten Menschen auf. Die Inzidenz ist von Land zu Land etwas verschieden, in Europa beträgt sie pro Jahr etwa 1:100.000, genaue Zahlen sind nicht verfügbar. Im Alter von 70 Jahren und darüber ist die Inzidenz etwa 10-fach höher. Die Ursache ist nicht bekannt. Die Krankheit scheint klonalen Ursprung in einer hämatopoetischen Stammzelle zu haben. Eine obligate zytogenetische Veränderung ist nicht bekannt, es gibt nur einige Berichte über chromosomale Umlagerungen in Xq13. Die Diagnose erfordert die Untersuchung sowohl des peripheren Blutes als auch des Knochenmarkes, den Ausschluss möglicher sekundärer Gründe einer erworbenen sideroachrestischen Anämie und eine sorgfältige Familienanamnese und klinische Vorgeschichte zum Ausschluss einer vererbten sideroachrestischen Anämie (s. diese Termini). Im Unterschied zu den übrigen Formen eines MDS ist der Knochenmarksbefund bei RARS gekennzeichnet durch mehr als 15% Ringsideroblasten in der roten Reihe, durch das Fehlen einer Dysplasie in den anderen Zellinien und durch einen nur geringen Prozentsatz (<5%) von Myeloblasten. Die Behandlung ist vor allem unterstützend und zielt auf eine Linderung der anämiebedingten Symptome und das Vermeiden einer Eisenüberladung im Gefolge der notwendigen Bluttransfusionen. Wichtig ist eine regelmäßige Kontrolle der Zellzahlen im peripheren Blut. Das Risiko des Überganges in eine Leukämie ist gering: Bei Patienten, die keine Transfusionen benötigen und einen normalen Karyotyp haben, beträgt es innerhalb von 10 Jahren 5-10%. Bei anderen Formen von MDS ist dieses Risiko höher und beträgt bei Formen mit dem höchsten Risiko 50% innerhalb von 8 Monaten. Die Prognose ist insgesamt gut. Mehr als 70 Jahre alte Patienten mit RARS haben wahrscheinlich eine normale Lebenserwartung. Das Auftreten einer Dysplasie in zwei oder mehr Zellinien, von Zellen mit zytogenetischen Veränderungen und eine vermehrte Abhängigkeit von Transfusionen signalisieren eine verschlechterte Prognose und sind Anlass zu intensiverer Interventon.

Gutachter:  Dr Ala AL-SABAH - Dr Alison MAY - Letzte Aktualisierung: Mai 2008