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Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.

ORPHA:765

  • Synonym(e):
    • PDHc
    • Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 245348  245349  246900  312170  608782  614111
  • UMLS: C0034345  C2936911
  • MeSH: C536257  D015325
  • GARD: 7513
  • MedDRA: -

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