Orphanet: Anophthalmie/Mikrophthalmie Ösophagusatresie
x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Krankheitsdefinition

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

ORPHA:77298

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • MCOPS3
    • Mikrophthalmie, syndromale, Typ 3
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 206900
  • UMLS: C1859773
  • MeSH: -
  • GARD: 1443
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt, bisher wurden weniger als 30 Patienten (m. und w.) beschrieben.

Klinische Beschreibung

Bei den meisten männlichen Patienten wurden Genitalanomalien (Hypospadie, Mikropenis und/oder Kryptorchismus) beschrieben. Als weitere Anomalien wurden beschrieben: Entwicklungsstörungen des ZNS, Herzfehler, Wirbelanomalien, Kleinwuchs, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens und hypogonadotroper Hypogonadismus. Einige Patienten hatten eine normale intellektuelle Entwicklung, die anderen waren leicht bis ausgeprägt psychomotorisch retardiert.

Ätiologie

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind heterozygote Mutationen des SOX2-Gens (3q26.3-q27).

- Letzte Aktualisierung: Februar 2010

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.