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Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Augenanomalien
ORPHA:77300
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e): -
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Unbekannt
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: Q87.0
- OMIM: -
- UMLS: C4518478
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Die Assoziation von Ohrenanomalien und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte wurde bei zwei Geschwistern beschrieben. Ein Geschwister hatte postaurikuläre Grübchen (pits), eine starke Myopie, Nystagmus und Pigmentanomalien der Netzhaut. Das zweite Geschwister, ein Foet der 23. Schwangerschaftswoche, hatte eine schwere Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Anomalien des äußeren Ohrs.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)
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