x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit marfanoidem Habitus, auch Lujan-Fryns-Syndrom genannt, ist eine syndromale X-chromosomale Form geistiger Retardierung mit Hochwuchs, marfanoider Statur und distinkten fazialen Dysmorphien und Verhaltensproblemen.

ORPHA:776

  • Synonym(e):
    • Lujan-Fryns-Syndrom
    • Lujan-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300676  309520
  • UMLS: C0796022
  • MeSH: -
  • GARD: 3307
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.