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Das Syndrom tritt überwiegend im männlichen Geschlecht auf. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt.

Die Patienten sind hochwüchsig und haben lange, überstreckbare Finger und Zehen, kurze Großzehen und lange zweite Zehen. Sie sind intellektuell leicht bis moderat eingeschränkt. Kraniofaziale Merkmale sind: Vorspringende Stirn, langes schmales Gesicht, hypoplastische Maxilla, kleiner Unterkiefer, lange Nase, hoher und schmaler Nasenrücken, kurzes und tiefes Philtrum und hoher Gaumenbogen. Die marfanoide Statur wird nach der Pubertät deutlich. Erwachsene Patienten sind weiterhin groß, ihre Größe liegt aber im Normbereich. Oft sprechen die Partienten ausgeprägt nasal und haben eine generalisierte Muskelhypotonie. Die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und das Hodenvolumen sind normal. Das Verhalten ist geprägt durch emotionale Instabilität, Hyperaktivität und Schüchternheit. Psychiatrische Störungen (psychotische Ereignisse mit optischen und akustischen Halluzinationen, Schizophrenie) sind möglich.

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung. In der von Lujan zuerst beschriebenen Familie wurde als Ursache des Syndroms eine neue Missense-Mutation im MED12-Gen (mediator complex subunit 12; Xq13) gefunden. Defekte in diesem Gen verursachen auch das FG-Syndrom (s. dort). Bei einigen Fällen von XLMR mit marfanoidem Habitus wurde über Mutationen in den Genen UPF3B (Xq25-q26) und ZDHHC9 (Xq26.1) berichtet.

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung. In der von Lujan zuerst beschriebenen Familie wurde als Ursache des Syndroms eine neue Missense-Mutation im MED12-Gen (mediator complex subunit 12; Xq13) gefunden. Defekte in diesem Gen verursachen auch das FG-Syndrom (s. dort). Bei einigen Fällen von XLMR mit marfanoidem Habitus wurde über Mutationen in den Genen UPF3B (Xq25-q26) und ZDHHC9 (Xq26.1) berichtet.

Differentialdiagnosen sind Fragiles X-Syndrom (molekulare Analyse des FMR1-Gens), Marfan-Syndrom (kardiale und ophthalmologische Untersuchung), und Homozystinurie (biochemische Analyse). An das Lujan-Fryns-Syndrom sollte differentialdiagnostisch auch bei Schizophrenie gedacht werden.

Für dieses Syndrom gibt es bisher keinen spezifischen vorgeburtlichen Test. Nur nach vorheriger Identifizierung einer MED12-Mutation in der Familie ist eine vorgeburtliche Diagnostik (nach Chorionzottenbiopsie) in weiteren Schwangerschaften möglich.

Den Patienten und ihren Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Inhalte sind die X-chromosomale Vererbung und die Suche nach einer Mutationen im MED12-Gen. Bei sporadischen Fällen ist ein Wiederholungsrisiko von 25 % zu diskutieren.

Für diese Syndrom gibt es keine spezifische Behandlung. Die Patienten benötigen eine spezialisierte pädagogische und psychologische Betreuung. Psychiatrische Krankheiten (Psychose) sollten so früh wie möglich erkannt werden.

Da sich die meisten beschriebenen Patienten im Adoleszenten- oder frühen Erwachsenenalter befanden, gibt es keine Daten über die Lebenserwartung. Der Komorbidität und den Verhaltensproblemen muss besondere Aufmerksamkeit gewidmet werden.