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Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt.

Das klinische Bild des ARS ist sehr unterschiedlich, unterschieden werden okuläre und nicht-okuläre Symptome. Anomalien der Augen betreffen vor allem (i) die Iris: Hypoplasie, Korektopie oder Lochbildung in der Iris mit Vortäuschung einer Polykorie; (ii) die Kornea: prominente und nach anterior verlagerte Schwalbe-Linie (hinteres Embryotoxon); und (iii) der Kammerwinkel: Irisfasern überbrücken den irido-kornealen Winkel zum trabekulären Netzwerk. Die Augendysgenesie beim ARS kann erhöhten Augeninnendruck (IOP) mit Glaukombildung verursachen. Ein Glaukom kann schon im Kleinkindalter entstehen, in der Regel tritt es in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf, gelegentlich auch nach dem mittlerem Erwachsenenalter. Die charakteristischsten nicht-okulären Befunde sind leichte kranio-faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Telekanthus, hypoplastische Maxilla, flaches Mittelgesicht, prominente Stirn, breiter und flacher Nasenrücken), Zahnanomalien und überschüssige Haut im Nabelbereich. Mögliche Symptome sind Hypospadie bei Knaben, Analstenose, Hypophysenanomalien und retardiertes Wachstum.

Bei Patienten mit ARS wurde eine große Zahl unterschiedlicher Mutationen in den Transkriptionsfaktor-Genen PITX2 (4q25) und FOXC1 (6p25) gefunden. Eine klare Genotyp-Phänotyp-Beziehung ist nicht erkennbar, jedoch werden PITX2-Mutationen hauptsächlich bei ARS-Patienten mit nicht-okulären Veränderungen gefunden. In 60% der Fälle ist der zugrundeliegende Defekt nicht bekannt, mindestens zwei weitere Loci wurden mit ARS in Verbindung gebracht.

Zur Diagnose des ARS führen ophthalmologische und klinische Untersuchungen. Assoziierte systemische Veränderungen unterstützen die Diagnose. Durch genetische Analyse kann die Diagnose bestätigt werden.

Differentialdiagnosen sind Iris-Hypoplasie (IH), primäres kongenitales Glaukom (PCG) und Peters-Anomalie (sh. diese Termini). Das Fehlen anderer Anomalien der Kornea (z.B. Megalokornea, Sklerokornea und Hornhauttrübung) unterscheidet das ARS von anderen Störungen des vorderen Augensegmentes.

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich, wenn in einer Familie die ursächliche Mutation gefunden wurde.

Die Krankheiten aus dem ARS-Spektrum werden autosomal-dominant mit hoher Penetranz vererbt. Den Patienten und ihren Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden.

Zur Kontrolle möglicher glaukombedingter Veränderungen der retinalen Nervenfasernschicht und des Sehnervkopfes sind in jährlichem Abstand Spaltlampenuntersuchung, Gonioskopie, Augendruckmessung und Fundoskopie erforderlich. Bei Verdacht auf Glaukom muss eine Autoperimetrie (automatische Messung des Gesichtsfeldes) durchgeführt werden. Wenn sich ein Glaukom entwickelt hat, muss vor operativen Eingriffen zunächst eine medikamentöse Behandlung versucht werden. Ziel der Glaukomtherapie ist das Erreichen eines niedrigen IOP. Ein chirurgischer Eingriff ist erforderlich, wenn der IOP durch Augentropfen nicht gesenkt werden kann. Medikamente, die die Produktion von Kammerwasser vermindern (Beta-Blocker, Alpha-Agonisten, Carboanhydrase-Inhibitoren) sind nützlicher als Medikamente, die auf den Ausfluss wirken. Wegen möglicher ZNS-Depression sind aber Alpha-Agonisten bei jungen Kinder mit Vorsicht anzuwenden. Wenn ein chirurgischer Eingriff notwendig wird, ist Methode der Wahl die Trabekulotomie in Verbindung mit der Anwendung von Antimetaboliten. Bei Photophobie von Patienten mit Korektopie und Polykorie können die Irislöcher verdeckende Kontaktlinsen angewendet werden.

Die Prognose ist gut, vor allem bei Fehlen eines Glaukoms.