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Dystrophie, dermo-chondro-corneale
ORPHA:79149
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Die Dermo-chondro-corneale Dystrophie ist gekennzeichnet durch Osteo-chondrodystrophie der Hände und Füße, Korneadystrophie und Hautknötchen,die gruppiert im Bereich der Metacarpo-phalangeal- und Interphalangealgelenke, um Nase und Ohren herum und auf der Ellenbogen-Streckseite auftreten. Auch die Gingiva kann betroffen sein. Bisher wurden weniger als 20 Patienten beschrieben. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
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