x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Krankheitsdefinition

Der Typ 2 des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS2) ist eine erbliche Erkrankung des Bilirubinstoffwechsels und gekennzeichnet durch unkonjugierte Hyperbilirubinämie bei reduzierter aber induzierbarer Aktivität der hepatischen Bilirubin-Glucuronosyl-Transferase (GT). Im Gegensatz zum CNS 1 ist das CNS 2 eine leichtere Form des CNS (s. diese Termini).

ORPHA:79235

  • Synonym(e):
    • Arias-Syndrom
    • Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase-Mangel Typ 2
    • Bilirubin-UGT-Mangel Typ 2
    • Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 2
    • UGT-Mangel Typ 2
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: E80.5
  • OMIM: 606785
  • UMLS: C0268311  C2931132
  • MeSH: C536213
  • GARD: 8683
  • MedDRA: 10011387
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.