Orphanet: Phenylketonurie, klassische
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Phenylketonurie, klassische

Krankheitsdefinition

Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.

ORPHA:79254

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • PKU, klassische
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E70.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C0751434
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10034875

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