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Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte
Krankheitsdefinition
Die Adulten Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (ANCLs) sind eine genetisch heterogene Gruppe der Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (NCLs; s. dort). Die Symptome beginnen im dritten Lebensjahrzehnt. Charakteristisch sind Demenz, zerebrale Krämpfe und Verlust der motorischen Fähigkeiten. Manchmal besteht auch ein Visusverlust mit Netzhautdegeneration.
ORPHA:79262
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz ist nicht bekannt.
Klinische Beschreibung
Die Krankheit beginnt im Alter von 20 bis 30 Jahren mit einer progressiven myoklonischen Epilepsie oder gestörtem Verhalten, mit Demenz und extrapyramidalen Bewegungsstörungen. Visusverlust ist ein selteneres Symptom und hängt vom ursächlich beteiligten Gen ab. Der ANCL-Phänotyp wurde ursprünglich als CNL4-Krankheit bezeichnet, obwohl die Ursache nicht bekannt ist.
Ätiologie
CLN4 kann autosomal-rezessiv (CLN4A) und autosomal-dominant (CLN4B) vererbt werden. Die autosomal-rezessive ANCL kann außerdem durch Mutationen in den Genen PPT1/CLN1 (1p32; verantwortlich für ANCL mit Visusverlust) und CTSD/CLN10 (11p15.5) verursacht werden.
Diagnostische Verfahren
Zur Diagnose führen das klinische Bild, enzymatische Aktivitätsmessungen der Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1 (PPT1<7i>-Mutationen) und des Cathepsins D (CTSD-Mutationen), sowie molekulare Analysen. Bei einigen Typen ist für die Diagnose auch der elektronenoptische Nachweis von Speichermaterial in Geweben erforderlich.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnosen sind Progressive Myoklonus-Epilepsien (Unverricht-Lundborg-Krankheit, Lafora-Krankheit und MERRF-Syndrom), das Ramsay-Hunt-Syndrom und spät-manifestierende Formen mehrerer lysosomaler Speicherkrankheiten (GM2- Gangliosidose, Gaucher-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit C) (s. diese Termini).
Pränataldiagnostik
Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich, wenn die ursächlichen Mutationen in der Familie bekannt sind.
Genetische Beratung
Den betroffenen Familien muss eine genetische Beratung angeboten werden.
Management und Behandlung
Nur eine supportive Betreuung ist möglich.
Prognose
Die ANCLs haben einen langsam progredienten Verlauf, die Patienten können das fünfte Lebensjahrzehnt erreichen.
Detaillierte Informationen
Artikel für Fachleute
- Zusammenfassung
- Greek (2010, pdf)
- Leitlinien Anaesthesiologie
- Czech (2016)
- English (2016)
- Review-Artikel
- English (2016)
- Klinische Leitlinien
- Deutsch (2016)
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2013)
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