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Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte

Krankheitsdefinition

Die Adulten Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (ANCLs) sind eine genetisch heterogene Gruppe der Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (NCLs; s. dort). Die Symptome beginnen im dritten Lebensjahrzehnt. Charakteristisch sind Demenz, zerebrale Krämpfe und Verlust der motorischen Fähigkeiten. Manchmal besteht auch ein Visusverlust mit Netzhautdegeneration.

ORPHA:79262

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ANCL
    • Kufs-Krankheit
    • NCL, adulte
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: E75.4
  • OMIM: 162350  204300  256730  601780  610127  614706  615362
  • UMLS: C0022797  C2931675
  • MeSH: C537950
  • GARD: 10973
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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