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Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1
Krankheitsdefinition
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.
ORPHA:79279
Klassifizierungsebene: Subtyp der StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz dieser Störung ist nicht bekannt, bisher wurde über weniger als 20 Fälle von NAGA-Mangel berichtet.
Klinische Beschreibung
Die Krankheit manifestiert sich im Alter von etwa 9 Monaten durch verzögerte psychomotorische Entwicklung und später, mit etwa 2 Jahren, durch Verlust erworbener Fähigkeiten. Weitere Symptome folgen im Alter zwischen 4 und 10 Jahren, darunter Muskelhypotonie, Spastizität, Nystagmus, Strabismus, Myoklonien, Grand-Mal-Anfälle, kortikale Blindheit und Taubheit, Opticus- und Hirnatrophie, Verlust des Kontakts mit der Umwelt und Dezerebrierungsstarre. Vergrößerung innerer Organe oder Vergröberung der Gesichtszüge wurde nicht beschrieben.
Ätiologie
Der NAGA-Mangel Typ 1 wird durch eine homozygote Mutation des NAGA-Gens (22q13.2) verursacht, was zu einer Glu325Lys (E325K)-Substitution und zu einer Fehlfunktion, Instabilität und zum schnellen Zerfall des lysosomalen NAGA-Proteins führt.
Genetische Beratung
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
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