Orphanet: Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3
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Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3

Krankheitsdefinition

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 3 (PFIC3), eine Form der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; s. dort), ist eine spät beginnende hereditäre Störung der Gallebildung mit Ursprung in den Hepatozyten. Die Krankheitssymptome beginnen in der Zeit zwischen dem Kleinkind- und frühen Erwachsenenalter.

ORPHA:79305

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: K76.8
  • OMIM: 602347
  • UMLS: C1865643
  • MeSH: C535935
  • GARD: 1289
  • MedDRA: -

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