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ALG9-CDG

ORPHA:79328

  • Synonym(e):
    • CDG-IL
    • CDG-Syndrom Typ Il
    • CDG1L
    • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL
    • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL
    • Mannosyltransferase 7-9-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 263210  608776
  • UMLS: C2931006
  • MeSH: -
  • GARD: 9839
  • MedDRA: -

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