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Epidermolysis bullosa, hereditäre
Krankheitsdefinition
Die erbliche Epidermolysis bullosa (EB) umfasst eine Gruppe von Krankheiten mit rezidivierender Blasenbildung als Folge einer strukturellen Brüchigkeit der Haut und anderer Gewebe.
ORPHA:79361
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen- Synonym(e): -
- Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
- ICD-10: -
- OMIM: -
- UMLS: C1274224
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Alle Typen und Subtypen der EB sind selten. In den USA wurde die Prävalenz bei Lebensgeburten zu 1:53.000 und in der Allgemeinbevölkerung zu 1:125.000 bestimmt. Ähnliche Werte ergaben Schätzungen in einigen europäischen Ländern. Die Krankheit tritt in allen Ethnien auf, beide Geschlechter sind gleich betroffen.
Klinische Beschreibung
Die klinischen Manifestationen sind sehr weit verschieden und reichen von umschriebener Blasenbildung an Händen und Füßen bis zu generalisierter Blasenbildung der Haut und der Mundhöhle und Schädigung mehrerer innerer Organe. Vier Typen der erblichen EB werden unterschieden: EB simplex (EBS), junktionale EB (JEB), dystrophische EB (DEB), jede mit zahlreichen Untertypen, und das Kindler-Syndrom (s. diese Termini). Diese Formen unterscheiden sich nicht nur phänotypisch und genotypisch, sondern, was noch wichtiger ist, durch den Ort der ultrastrukturellen Defektes und der Ablösung.
Ätiologie
Jeder Subtyp der EB ist verursacht durch Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die wesentlich an der strukturellen Stabilität der Keratinozyten oder deren Anheftung an die darunterliegende Dermis beteiligt sind.
Diagnostische Verfahren
Am sichersten diagnostiziert und klassifiziert wird die EB durch die Gesamtschau der Daten aus Eigen- und Familienanamnese und der Ergebnisse der Antigenkartierung durch Immunfluoreszenz, der Transmissions-Elektronenmikroskopie und in einigen Fällen der DNA-Analyse.
Differentialdiagnose
Eine ausgiebige Differentialdiagnostik ist bei EB in der Regel nicht erforderlich.
Pränataldiagnostik
Wenn in der Familie die ursächliche Mutation bekannt ist, kann eine molekulare Pränataldiagnostik durchgeführt werden.
Genetische Beratung
Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Je nach Typ oder Subtyp wird die EB entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt.
Management und Behandlung
Die optimale Versorgung der Patienten erfordert einen multidisziplinären Ansatz und zielt auf den Schutz des empfindlichen Gewebes gegen Trauma, die Verwendung geeigneten Verbandmaterials für die Wunden, energische Unterstützung bei der Ernährung und frühe medizinische und chirurgische Interventionen, um extrakutane Komplikationen wenn immer möglich zu korrigieren.
Prognose
Die Prognose ist sehr unterschiedlich und wird durch den EB-Subtyp und den Allgemeinzustand des Patienten bestimmt.
Detaillierte Informationen
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