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Alle Typen und Subtypen der EB sind selten. In den USA wurde die Prävalenz bei Lebensgeburten zu 1:53.000 und in der Allgemeinbevölkerung zu 1:125.000 bestimmt. Ähnliche Werte ergaben Schätzungen in einigen europäischen Ländern. Die Krankheit tritt in allen Ethnien auf, beide Geschlechter sind gleich betroffen.

Die klinischen Manifestationen sind sehr weit verschieden und reichen von umschriebener Blasenbildung an Händen und Füßen bis zu generalisierter Blasenbildung der Haut und der Mundhöhle und Schädigung mehrerer innerer Organe. Vier Typen der erblichen EB werden unterschieden: EB simplex (EBS), junktionale EB (JEB), dystrophische EB (DEB), jede mit zahlreichen Untertypen, und das Kindler-Syndrom (s. diese Termini). Diese Formen unterscheiden sich nicht nur phänotypisch und genotypisch, sondern, was noch wichtiger ist, durch den Ort der ultrastrukturellen Defektes und der Ablösung.

Jeder Subtyp der EB ist verursacht durch Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die wesentlich an der strukturellen Stabilität der Keratinozyten oder deren Anheftung an die darunterliegende Dermis beteiligt sind.

Am sichersten diagnostiziert und klassifiziert wird die EB durch die Gesamtschau der Daten aus Eigen- und Familienanamnese und der Ergebnisse der Antigenkartierung durch Immunfluoreszenz, der Transmissions-Elektronenmikroskopie und in einigen Fällen der DNA-Analyse.

Eine ausgiebige Differentialdiagnostik ist bei EB in der Regel nicht erforderlich.

Wenn in der Familie die ursächliche Mutation bekannt ist, kann eine molekulare Pränataldiagnostik durchgeführt werden.

Den betroffenen Familien soll eine genetische Beratung angeboten werden. Je nach Typ oder Subtyp wird die EB entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt.

Die optimale Versorgung der Patienten erfordert einen multidisziplinären Ansatz und zielt auf den Schutz des empfindlichen Gewebes gegen Trauma, die Verwendung geeigneten Verbandmaterials für die Wunden, energische Unterstützung bei der Ernährung und frühe medizinische und chirurgische Interventionen, um extrakutane Komplikationen wenn immer möglich zu korrigieren.

Die Prognose ist sehr unterschiedlich und wird durch den EB-Subtyp und den Allgemeinzustand des Patienten bestimmt.