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Saethre-Chotzen-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) ist ein erbliches Kraniosynostose-Syndrom. Charakteristische Symptome sind neben anderen, selteneren Zeichen: Ein- oder beidseitige Kranznaht-Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptose, Strabismus und kleine Ohren mit prominenter Crus.

ORPHA:794

  • Synonym(e):
    • ACS3
    • Akrozephalosyndaktylie Typ 3
    • SCS
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 101400
  • UMLS: C0175699
  • MeSH: -
  • GARD: 7598
  • MedDRA: -

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