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Die weltweite Prävalenz des OCA1 wird auf 1/40.000 geschätzt. Es wird angenommen, dass OCA1A bei nicht-hispanischen europiden Patienten etwa die Hälfte aller OCA1-Fälle ausmacht.

Die Patienten haben bei der Geburt eine weiße Haut und weißes Haar. Die Iris ist blau und vollständig durchscheinend. Diese Merkmale bleiben lebenslang erhalten. Ein Nystagmus besteht schon bei der Geburt oder entwickelt sich in den ersten 3 bis 4 Lebensmonaten. Er bleibt lebenslang bestehen, verlangsamt sich aber nach der Kindheit und ist weniger auffällig, wenn die Person entspannt und ausgeruht ist. Die Sehschärfe reicht von 20/100 bis 20/400, oft besteht ein alternierender Strabismus. Die Verringerung der Sehschärfe ist verbunden mit einer Hypoplasie der Fovea. Schwere Photophobie ist häufig. Naevi und Epheliden sind häufig, sie sind jedoch unpigmentiert und rosafarben. Patienten entwickeln keine Sonnenbräune und wenn kein angemessener Sonnenschutz erfolgt, wird die Haut rau, spröde, verdickt und kann solare Keratosen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Basalzellen- und Plattenepithelkarzinome, Melanome sind jedoch selten.

Ursache des OCA1A sind Mutationen im TYR-Gen (11q14.2), das die Tyrosinase kodiert. Die Mutationen führen zu einem vollständig inaktiven oder einem trunkierten Tyrosinase-Enzym-Polypeptid. Melanozyten enthalten kein Melanin, da ohne dieses Enzym die Melanin-Biosynthese blockiert ist.

Zur Diagnose des OCA1A führen die charakteristischen klinischen Befunde und bestätigende Gentests. Befunde bei der Untersuchung des Augenhintergrundes sind Sichtbarkeit der choroidalen Blutgefäße, reduziertes Netzhautpigment und Fovea-Hypoplasie. Alternierender Strabismus, reduziertes räumliches Sehen und veränderte visuell evozierte Potenziale (VEP) stehen in Verbindung mit dem charakteristisch falschen Verlauf der Sehnerven am Chiasma. Molekulargenetische Tests sind in der Regel für die korrekte Klassifizierung des Subtyps erforderlich.

Differentialdiagnosen sind andere Formen des OCA und der X-chromosomale Okuläre Albinismus (XLOA) sowie Syndrome mit Albinismus, wie die Hermansky-Pudlak-Syndrome 1-9, das Chediak-Higashi-Syndrom, die Griscelli-Syndrome 1-3 und das Waardenburg-Syndrom Typ II (siehe jeweils dort).

Pränatale Tests sind bei Risikoschwangerschaften mit Hilfe molekulargenetischer Tests möglich.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt, eine genetische Beratung wird angeboten.

Eine jährliche ophthalmologische Untersuchung ist notwendig und Korrekturlinsen oder Brillen werden zur Verbesserung der Sehschärfe verordnet. Dunkle Brillen können zur Linderung der Photophobie erforderlich sein. Eine Strabismus-Operation kann aus funktionellen oder kosmetischen Gründen durchgeführt werden. Der Schutz vor Sonnenlicht ist absolut notwendig. Die Patienten sollten Kleidung tragen und auf sonnenexponierter Haut Sonnencreme verwenden, um Sonnenbrände zu vermeiden und um das Hautkrebsrisiko zu verringern. Eine jährliche Untersuchung der Haut sollte ebenfalls durchgeführt werden, um etwaige präkanzeröse oder kanzeröse Läsionen zu entdecken.

Der OCA1A ist keine lebensbedrohende Erkrankung, soweit sich keine Malignome entwickeln, und er bleibt auch nach der Kindheit stabil. Die medizinischen und sozialen Folgen können sich jedoch gravierend auf das Alltagsleben des Patienten auswirken.