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Die weltweite Prävalenz des OCA1 wird auf 1/40.000 geschätzt. Es wird angenommen, dass OCA1B bei nicht-hispanischen europiden Patienten etwa die Hälfte aller OCA1-Fälle ausmacht.

Neugeborene haben weißes oder sehr hellblondes Haar, jedoch kann das Haar mit zunehmenden Alter nach blond oder hellbraun hin dunkler werden. Die Wimpern können dunkler als das Haupthaar und die Augenbrauen sein. Die Haut bleibt cremeweiß, jedoch sind eine minimale Hautfärbung sowie Sommersprossen und pigmentierte Naevi möglich. Ein Nystagmus ist manchmal bei der Geburt sichtbar, tritt bei anderen aber auch erst im Alter von 3 bis 4 Monaten auf. Er bleibt lebenslang bestehen, wird aber mit zunehmendem Alter weniger schnell und ist in der Regel eher bei Stress, Wut oder Müdigkeit wahrnehmbar. Die Irisfarbe ist blau und kann später einen bräunlichen oder grünlich-nussbraunen Ton annehmen oder auch unverändert bleiben. Die Sehschärfe reicht von 20/100 bis 20/200. Im Lauf der Zeit kann die Haut rau, spröde und verdickt werden, wenn kein geeigneter Sonnenschutz eingehalten wird. Bei den Patienten besteht ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Basalzell- oder Plattenepithel-Karzinomen. Melanome sind selten.

Ursache des OCA1B sind Mutationen im TYR-Gen (11q14.2), das die Tyrosinase kodiert. Die Mutation verursacht die Produktion eines teilweise aktiven oder hypomorphen Tyrosinase-Enzyms, mit der Folege einer nur minimalen Melaninbildung in den Melanozyten führt.

Zur Diagnose führen die charakteristischen klinischen Befunde und bestätigende Gentests. Befunde bei der Untersuchung des Augenhintergrundes sind Sichtbarkeit der choroidalen Blutgefäße, reduziertes Netzhautpigment und Fovea-Hypoplasie. Alternierender Strabismus, reduziertes räumliches Sehen und veränderte visuell evozierte Potenziale (VEP) stehen in Verbindung mit dem charakteristisch falschen Verlauf der Sehnerven am Chiasma. Molekulargenetische Tests sind in der Regel für eine definitive Diagnose erforderlich erforderlich, da einige OCA1B-Patienten ein gewisses Maß an phänotypischer Variation zeigen, die es schwierig macht, diesen Typ von anderen OCAs zu unterscheiden. Diese Überlappung klinischer Symptome macht die Bedeutung der Genanalyse bei der Diagnose eines Albinismus deutlich.

Differentialdiagnosen sind andere Formen des OCA, der X-chromosomale rezessive okuläre Albinismus (XLOA) sowie Syndrome, bei denen Albinismus ein Merkmal ist, wie die Hermansky-Pudlak-Syndrome 1-9, das Chediak-Higashi-Syndrom, die Griscelli-Syndrome 1-3 und das Waardenburg-Syndrom Typ II (siehe jeweils dort).

Pränatale Tests sind theoretisch bei Risikoschwangerschaften mit Hilfe von molekulargenetischen Tests möglich, es gibt jedoch keine Berichte, dass solche Tests bislang durchgeführt worden sind.

Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt, eine genetische Beratung wird angeboten.

Eine jährliche ophthalmologische Untersuchung ist notwendig und Korrekturlinsen oder Brillen werden zur Verbesserung der Sehschärfe verordnet. Dunkle Brillen können zur Linderung einer Photophobie erforderlich sein. Eine Strabismus-Operation kann aus funktionellen oder kosmetischen Gründen durchgeführt werden. Der Schutz vor Sonnenlicht ist absolut notwendig und die Patienten sollten Kleidung tragen und Sonnencreme auf der der Sonne ausgesetzten Haut verwenden, um Sonnenbrände zu vermeiden und um das Hautkrebsrisiko zu verringern. Eine jährliche Untersuchung der Haut soll durchgeführt werden, um etwaige präkanzeröse oder kanzeröse Läsionen zu entdecken.

Der OCA1B ist keine lebensbedrohliche Erkrankung und bleibt nach der Kindheit stabil. Die medizinischen und sozialen Folgen können sich jedoch gravierend auf das Alltagsleben des Patienten auswirken.