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Die geschätzte weltweite Prävalenz beträgt 1/100.000, sie ist jedoch in Japan häufiger.

Eine Hypopigmentierung der Haut ist oft schon bei der Geburt sichtbar und Zeichen eines Nystagmus und Strabismus zeigen sich in den ersten Lebensjahren. Der Nystagmus ist nicht immer bei der Geburt vorhanden und kann sich im Alter von 3 bis 4 Monaten entwickeln. Er kann bei Beginn schnell sein und sich später verlangsamen und ist in der Regel eher wahrnehmbar, wenn die Patienten müde, gestresst, ängstlich oder wütend sind. Eine Hypoplasie der Fovea ist mit verringerter Sehschärfe assoziiert. Alternierender Strabismus und verringertes räumliches Sehvermögen werden ebenfalls beobachtet. Visuelle Veränderungen sind nicht progressiv und stabilisieren sich in der Regel nach der Kindheit. Beim OCA4 ist eine große Bandbreite klinischer Phänotypen zu beobachten Die Irisfarbe reicht von blau bis braun. Eine Photophobie ist häufig. Die Haarfarbe bei Neugeborenen reicht von silbrig-weiß bis hellgelb. Sie kann mit der Zeit ein wenig dunkler (hellbraun) werden, bleibt aber meist relativ unverändert. Die Hautfarbe ist in der Regel cremeweiß .Im Lauf der Zeit kann die Haut rau, verdickt und spröde werden und solare Keratosen sind verbreitet bei Personen, die vermehrt der Sonne ausgesetzt waren. Bei den Patienten besteht ein erhöhtes Risiko, Basalzellen- oder Plattenepithelkarzinome zu entwickeln, jedoch sind Melanome selten.

Ursache des OCA4 sind durch Mutationen im SLC45A2-Gen, von dessen Produkt, dem Membran-assoziierten Transporterprotein (MATP), angenommen wird, dass es die Melaninsynthese vermittelt. Melanozytenkulturen aus einem Maus-Modell des OCA4 haben gezeigt, dass die Verarbeitung und das Trafficking der Tyrosinase vor dem Transport zu den Melanosomen gestört sind. Patienten mit OCA4 haben Melanozyten, die immer noch kleine Mengen an Melanin produzieren, es handelt sich dabei jedoch überwiegend um gelbes Pheomelanin.

Zur Diagnose führen die charakteristischen klinischen Befunde und bestätigende Gentests. Befunde bei der Untersuchung des Augenhintergrundes sind Sichtbarkeit der choroidalen Blutgefäße, reduziertes Netzhautpigment und Fovea-Hypoplasie. Alternierender Strabismus, reduziertes räumliches Sehen und veränderte visuell evozierte Potenziale (VEP) stehen in Verbindung mit dem charakteristisch falschen Verlauf der Sehnerven am Chiasma. Molekulargenetische Tests auf eine Mutation im SLC45A2-Gen können eine OCA4-Diagnose bestätigen und ermöglichen die Unterscheidung von anderen OCA-Formen.

Differentialdiagnosen sind andere Formen des OCA und der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) sowie Syndrome, bei denen Albinismus ein Merkmal ist, wie die Hermansky-Pudlak-Syndrome 1-7, das Chediak-Higashi-Syndrom, das Griscelli-Syndrom und das Waardenburg-Syndrom Typ II (siehe jeweils dort).

Eine pränatale Diagnostik ist möglich, wenn die ursächlichen Mutationen bei den Eltern bekannt sind, jedoch wird sie selten durchgeführt.

OCA4 wird autosomal-rezessiv vererbt, eine genetische Beratung wird empfohlen.

Die ophthalmische Pflege erfolgt andauernd und Brillen oder Kontaktlinsen können die Sehschärfe in der Regel verbessern. In einigen Fällen kann eine Strabismus-Operation durchgeführt werden. Die Patienten müssen vermeiden, sich der Sonne auszusetzen, da dies zu Pachydermie, prämalignen Läsionen und einem erhöhten Risiko für Hautkrebs verbunden ist. Ein Hut mit Rand kann Haut und Augen vor schädlicher Sonnenstrahlung schützen. Die Patienten sollten stets einen Sonnenschutz verwenden und im Freien ihre Haut bedeckt halten. Dunkle Brillen können eingesetzt werden, um die Photophobie zu mildern. Eine jährliche Untersuchung der Haut sollte ebenfalls durchgeführt werden, um etwaige präkanzeröse oder kanzeröse Läsionen zu entdecken.

Die Erkrankung ist nicht lebensbedrohlich und bleibt nach der Kindheit in der Regel stabil. Allerdings können sich die medizinischen und sozialen Folgen auf das Alltagsleben des Patienten auswirken.