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Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale

Krankheitsdefinition

Die X-chromosomale kongenitale generalisierte Hypertrichose ist ein extrem seltener Typ der Hypertrichosis lanuginosa congenita, einer angeborenen Hautkrankheit. Sie ist durch übermäßige Behaarung des ganzen Körpers bei männlichen Patienten und durch mäßig und asymmetrisch verstärkten Haarwuchs bei weiblichen Patienten gekennzeichnet. Assoziiert sind leichte faziale Dysmorphien (antevertierte Nasenlöcher, moderate Progenie) und, in 1 Familie, Zahnanomalien und Schwerhörigkeit.

ORPHA:79495

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
  • Synonym(e):
    • Hypertrichose, generalisierte kongenitale, Typ Macias-Flores
    • Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera-Syndrom
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: X-chromosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q84.2
  • OMIM: 307150
  • UMLS: C2931836
  • MeSH: C538388
  • GARD: 2863
  • MedDRA: -

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