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Zusammenfassung

Die Sandhoff-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Familie der GM2-Gangliosidosen. Charakteristisch ist eine zentralnervöse Neurodegeneration. Die Prävalenz in Europa beträgt etwa 1:130.000. Klinisch gleicht die Krankheit der Tay-Sachs-Krankheit, mit Schreckhaftigkeit, früher Erblindung, progredientem motorischem und geistigem Verfall, Makrozephalie und kirschrotem Makulafleck. Mögliche weitere Symptome sind Puppengesicht, Hepatosplenomegalie und rezidivierende Atemwegsinfekte. Im Urin sind die Oligosaccharide stark vermehrt. In den ersten 3-6 Lebensmonaten entwickeln sich die Kinder normal. Danach beginnen die Symptome, und die Krankheit schreitet schnell fort. Bei später beginnenden oder adulten Fällen können die Symptome in einer spino-zerebellären Ataxie oder einer Dystonie bestehen, wobei die intellektuellen Fähigkeiten entweder beeinträchtigt sind oder auch nicht. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist der gleichzeitige Mangel der Hexosaminidasen A und B, die beide die gleiche veränderte Beta-Untereinheit haben. (Dagegen besteht bei der Tay-Sachs-Krankheit nur ein Mangel der Hexosaminidase A, da hier die Alpha-Untereinheit verändert ist). Der Enzymdefekt führt zu abnormer Speicherung des GM2-Gangliosids in Neuronen und peripheren Geweben. Das ursächlich beteiligte HEXB-Gen liegt in der Chromosomenregion 5q13. Es gibt für diese Krankheit keine spezifische Therapie. Die Prognose ist schlecht, die Kinder sterben in der Regel mit etwa 4 Jahren.

Gutachter:  Dr Nicole BAUMANN - Dr J TURPIN - Letzte Aktualisierung: April 2006

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