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Zusammenfassung

Die Mischkollagenose (MCTD) ist eine seltene Kollagenose mit Kombination der klinischen Symptome des Systemischen Lupus erythematodes (SLE), der Systemischen Sklerose (SSc), der Polymyositis (PM) (s. diese Termini) und/oder der Rheumatoiden Arthritis (RA). Die Prävalenz ist nicht genau bekannt, nur in Japan wurde sie zu 1:37.000 bestimmt. Die MCTD kommt in allen ethnischen Populationen vor, das Geschlechtsverhältnis ist w.:m.=10:1. Die Krankheit beginnt in der Regel in einem Alter zwischen 15 und 35 Jahren. Häufige Symptome sind Raynaud-Syndrom (s. dort), Arthralgie/Arthritis, angeschwollene Hände/dicke Finger, Sklerodaktylie und Myositis. Einige Patienten klagen über verminderte Motilität ihrer Speiseröhre, über lupus- oder dermatomyositis-ähnliche Hautausschläge und Trigeminus-Neuralgie und haben eine Pleuritis, Perikarditis und/oder Lungenhochdruck. Regelmäßige, aber unspezifische Symptome, die auch während akuter Phasen auftreten, sind Erschöpfung, allgemeines Unwohlsein und subfebrile Temperaturen. Sie erfordern immer eine sorgfältige Suche nach infektiösen Ursachen. Die genaue Ursache der MCTD ist noch nicht bekannt, bei den Patienten werden aber abnorme B- und T-Zell-Immunantworten gegen apoptotisch modifizierte Selbst-Antigene gefunden. Die meisten Patienten haben hohe Titer (oft >1:1.000) von Anti-U1-Ribonukleoprotein (RNP)- und Anti-U1-70kD-Autoantikörpern. Die Diagnose der MCTD basiert (i) auf dem Vorhandensein sich überschneidender Symptome von SLE, SSc, PM und RA, oder dem Auftreten überlappender Symptome anderer Kollagenosen bei Patienten mit gut definierter Kollagenose und (ii) auf Blutuntersuchungen mit dem Nachweis hoher Anti-U1-RNP-Antikörpertiter und normalen Titern anderer bei Kollagenosen gefundener Antikörper (außer Anti-SSA- und/oder Anti-SSB-Antikörpern bei Fällen mit sekundärem Sjögren-Syndrom; s. dort). Differentialdiagnosen sind andere Kollagenosen, wie SLE, SSc, PM und/oder RA, und andere systemische Krankheiten, wie Sarkoidose, Periarteriitis nodosa oder Still-Syndrom (s. diese Termini). Die MCTD wird ähnlich wie die einzelnen Kollagenosen behandelt, deren überlappende Symptome das klinische Bild der MCTD bestimmen. NSAIDs, Anti-Malaria-Medikamente oder niedrig dosierte Kortikosteroide sind bei Minor-Formen und mildem Verlauf wirksam. Moderate bis schwere Formen erfordern eine höhere Dosierung von Kortikosteroiden (~0.5-1mg/kg/Tag). Noch höhrere Kortikosteroid-Dosierungen können zusammen mit Immunsuppressiva in Fällen mit schwerer intestinaler Beteiligung gegeben werden. Sehr wichtig ist auch eine symptomatische Behandlung z.B. des Raynaud-Syndroms. Die MCTD verläuft chronisch mit Rückfällen und Rezidiven. Die 10-Jahres-Überlebensrate ist insgesamt etwa 80%. Im allgemeinen ist die Prognose günstig, hängt aber weitgehend davon ab, welche viszeralen Symptome das Krankheitsbild dominieren. Vermutlich haben Patienten mit Symptomen der SSC oder PM die ungünstigste Prognose. Lungenhochdruck ist bei MCTD die häufigste Todesursache.

Gutachter:  Pr Zahir AMOURA - Pr Laurent ARNAUD - Letzte Aktualisierung: Oktober 2009

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