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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Stargardt-Krankheit ist eine Form von juveniler hereditärer Makuladegeneration. Charakteristisch sind diskrete gelbliche runde oder fischförmige Flecken um die Macula herum, auf der Ebene des Pigmentepithels (rpe). Die Stargardt-Krankheit ist die häufigste erblich Makuladystrophie. Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1/8.000 und 1/10.000. In typischen Fällen beginnt die Krankheit im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt mit verminderter Sehschärfe. Im frühen Stadium sind um die Macula herum nur diskrete Veränderungen des rpe erkennbar. Später bilden sich horizontal ovoide atrophische Zonen ('gehämmerte Bronze'). Im Endstadium ist die Macula von einem zentralen Hof mit dystropher Aderhaut umgeben. Die Fluorescein-Angiographie zeigt, wahrscheinlich als Folge einer Anhäufung von Lipofuscin im rpe, eine charakteristisch dunkle Aderhaut ('schweigende Choroidea'). Meist wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt, es wurden aber auch Stammbäume mit dominanter Vererbung beschrieben. Ursache des autosomalen Typs sind Mutationen im ABCR-Gen. Es kodiert für ein transmembranöses Transporterprotein der äußeren Segmente der Stäbchen. Eine Behandlung gibt es bisher nicht.

Gutachter:  Pr A.F. [August] DEUTMAN - Letzte Aktualisierung: Januar 2003