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Die Prävalenz wird auf 1/8.000 - 1/10.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.

Die Krankheit tritt typischerweise in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf, obwohl die Symptome auch im Erwachsenenalter bis hin zum siebten Lebensjahrzehnt auftreten können. Obwohl Verlauf und Schweregrad der Krankheit sehr unterschiedlich sind, ist die Stargardt-Krankheit (STGD1) in der Regel durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehens gekennzeichnet, der zu verschwommenem Sehen und gelegentlich zu einer zunehmenden Schwierigkeit führt, sich im Dunkeln anzupassen. Das periphere Sehen ist in der Regel normal. Bei den meisten Betroffenen ist auch das Farbensehen beeinträchtigt. Photophobie kann vorhanden sein.

Ursächlich für die Krankheit sind Mutationen im ABCA4-Gen, das für einen Adenosintriphosphat (ATP)-bindenden Kassettentransporter (ABCR) kodiert, der ausschließlich in den Zapfen und Stäbchen der Netzhaut exprimiert wird. Defekte in der ABCR-Funktion führen zur Anhäufung von all-trans-Retinal und seinen zytotoxischen Derivaten, hauptsächlich Lipofuszin-Pigmenten (z.B. Diretinoid-Pyridinium-Ethanolamin) in Photorezeptoren und retinalen Pigmentepithelzellen (RPE), was letztlich zum Absterben der RPE-Zellen und zum anschließenden Verlust von Photorezeptoren führt. Mutationen in ABCA4 wurden mit einer Reihe von Phänotypen in Verbindung gebracht, die von STGD1 über Zapfen-Stäbchen-Dystrophie bis hin zu schwerer, früh einsetzender Netzhautdystrophie reichen.

Die klinische Diagnose stützt sich auf ophthalmologische Untersuchungen, bestehend aus Sehschärfe- und Gesichtsfeldtests, Ophthalmoskopie, Elektroretinographie (ERG), Fluoreszeinangiographie (FA), Fundusautofluoreszenz (FAF) und optischer Kohärenztomographie (OCT), die Makulaanomalien (fortschreitende Atrophie, fortschreitende Atrophie, die oft wie eine "gehämmerte Bronze" aussieht) und gelb-weiße Sprenkelung zeigen, die nur in der zentralen Makula auftreten, sich aber auch über die Gefäßbögen hinaus erstrecken können. Diese Flecken sind auf FAF-Bildern hyperautofluoreszierend. In der Fluoreszenzangiographie zeigt sich bei etwa 85 % der Patienten die charakteristische dunkle Aderhaut (''silence choroidien''). Die Diagnose kann durch einen Gentest des ABCA4-Gens bestätigt werden.

Zu den Differentialdiagnosen gehören die multifokale Musterdystrophie, die der STGD1 ähnelt, sowie Netzhaut- und/oder Makuladystrophien wie die zentrale areoläre Aderhautdystrophie (CACD), Achromatopsie, Zapfendystrophie (CD) und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD). Darüber hinaus gibt es zwei autosomal-dominante Formen der Makuladystrophie, die STGD1 ähneln: STGD3, die durch Mutationen im ELOVL4-Gen verursacht wird, und STGD4, die mit Mutationen in PROM1 einhergeht.

Eine pränatale Diagnose ist durch Gentests des ABCA4-Gens technisch möglich, wird aber in der klinischen Praxis nicht angewendet.

Die Störung wird autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt. Personen mit der krankheitsverursachenden Mutation sollte eine genetische Beratung vorgeschlagen werden, in der sie über das Wiederholungsrisiko (25% oder 50%) für zukünftige Kinder informiert werden

Zu den vorbeugenden Maßnahmen zur Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit gehören die Vermeidung von übermäßiger Exposition gegenüber sichtbarem Licht durch eine Sonnenbrille und der Verzicht auf die Einnahme von Vitamin-A-Präparaten. Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen werden empfohlen. Derzeit werden verschiedene Behandlungsmöglichkeiten entwickelt. Verschiedene orale Medikamente, die die Anhäufung von Lipofuszin bei der Stargardt-Krankheit verhindern, werden in klinischen Studien der Phase II/III getestet. Diese medikamentösen Behandlungen hemmen den Sehzyklus, indem sie die Wirkung bestimmter Enzyme in der Netzhaut (RPE65/RBP4/LRAT/RDH5) blockieren, Vitamin A durch eine deuterierte Form von Vitamin A ersetzen (ALK001) oder die Entfernung von Lipofuszin unterstützen, indem sie das Lipofuszin abbauen (Soraprazan).

Aufgrund der großen klinischen Variabilität hängt die Prognose von bestimmten Parametern ab (insbesondere Alter bei Krankheitsbeginn und elektroretinografische Befunde), die dem Arzt helfen können, dem Patienten einen Hinweis auf den Krankheitsverlauf zu geben. Die STGD1 kann innerhalb weniger Monate rasch fortschreiten oder sich über mehrere Jahre hinweg allmählich entwickeln und zu einer starken Abnahme der Sehschärfe führen. In der Regel ist das periphere Sehen nicht betroffen, Ausnahme sind Patienten, bei denen sich ein Zapfen-Stäbchen-Phänotyp entwickelt, der in einer Funktionstörung der periphere Netzhaut resultiert.