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Aphakie, kongenitale primäre

ORPHA:83461

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q12.3
  • ICD-11: LA12.2
  • OMIM: 610256
  • UMLS: C1853230
  • MeSH: C537786
  • GARD: 9952
  • MedDRA: 10002947

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Als Kongenitale primäre Aphakie (CPA) wird das angeborene Fehlen der Linse bezeichnet. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Die CPA kann sich mit verschiedenen sekundären Augendefekten manifestieren: Aplasie/Dysplasie des vorderen Augensegmentes, Mikrophthalmie, manchmal fehlende Iris, Netzhautdysplasie und Sklerokornea. Ursache der CPA ist eine frühe Entwicklungshemmung in der 4.-5. Embryonalwoche, wodurch die Bildung der Linse unterbleibt. Bei 3 betroffenen Geschwistern mit konsanguinen Eltern wurden Mutationen im FOXE3-Gen (1p32) gefunden, das für den Transkriptionsfaktor Forkhead Box E3 kodiert.

- Letzte Aktualisierung: Dezember 2006

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