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Susac-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Susac-Syndrom (SS) ist gekennzeichnet durch die Trias (i) Dysfunktion des Zentralnervensystems (ZMS), (ii) Verschluss von Seitenästen der Netzhautarterie (BRAOs) und (iii) sensorisch-neurale Schwerhörigkeit (SNHL). Vermutlich ist die Krankheit verursacht durch autoimmun-bedingten Verschluss kleiner Gefäße im ZNS, in der Retina und im Innenrohr.

ORPHA:838

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Kleine Cochlea-, Retina- und Hirninfakte
    • RED-M
    • Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie
    • Retinopathie - Enzephalopathie - Schwerhörigkeit bei assoziierter Mikroangiopathie
    • SICRET-Syndrom
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: I67.7
  • OMIM: -
  • UMLS: C2717757
  • MeSH: D055955
  • GARD: 7713
  • MedDRA: 10071573

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