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Die genaue Prävalenz der Fibronektin-Glomerulopathie ist unbekannt. In der Literatur sind bisher nur 20 Familien und 25 sporadische Fälle beschrieben worden.

Die Fibronektin-Glomerulopathie kann in verschiedenen Altersstufen auftreten, meist jedoch im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter, mit typischen Merkmalen eines nephrotischen Syndroms, einschließlich Bluthochdruck, der schwerwiegend sein kann, und Ödemen, die sich zunächst um die Augen und Beine herum entwickeln, mit der Zeit jedoch generalisiert werden können. Die Patienten können auch einen unterschiedlichen Grad der Niereninsuffizienz aufweisen, die sich über mehrere Jahre progressiv verschlimmert und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt das Stadium des terminalen Nierenversagens erreicht.

Eine familiäre Häufung der Krankheit deutet auf eine genetische Verursachung hin. Die beobachtete Segregation der Krankheit in aufeinander folgenden Generationen spricht für autosomal-dominante Vererbung mit altersabhängiger Penetranz. In 40% der Familien ist die Krankheit durch heterozygote Mutationen im Fibronektin-Gen FN1 (2q34) verursacht. Vermutlich besteht genetische Heterogenität. Genomweite Kopplungsanalyse in einem großen Stammbaum ergab Hinweise auf einen weiteren Locus in 1q32, spezifische Kandidatengene sind in dieser Region aber noch nicht bekannt.

Die Diagnose erfordert eine Nierenbiopsie. Typische lichtmikroskopische Befunde sind vergrößerte Glomeruli mit Ablagerungen im Mesangium und im subendothelialen Raum mit nur geringer Immunoreaktivität für Immunglobuline oder Komplementfaktoren. Elektronenmikroskopisch befinden sich die Ablagerungen vor allem im subendothelialen Raum, aber auch in den subepithelialen und intramembranösen Räumen. In den meisten Fällen dominieren granuläre Ablagerungen, in einigen Fällen sind Fibrillen beigemischt. Auffälligster Befund ist die Immunoreaktivität der glomerulären Ablagerungen für Fibronektin. Das Auftreten weiterer Fälle in der Familie unterstützt die Diagnose.

Die Differentialdiagnose umfasst andere chronische nicht-amyloide Glomerulopathien mit organisierten Ablagerungen einschließlich gemischter Kryoglobulinämie, fibrillärer Glomerulonephritis, immunotaktoider Glomerulopathie, Kollagen-Typ-III-Glomerulopathie, systemischem Lupus erythematodes, Diabetes-Glomerulopathie und andere Krankheiten mit unspezifischer Kollagenablagerung. Lichtmikroskopisch sind Fibronektin-Glomerulopathie und membranoproliferative Glomerulonephritis (s. dort) nur schwer zu unterscheiden.

Das Segregationsmuster der Krankheit in aufeinanderfolgenden Generationen belegt eine autosomal-dominanten Vererbung mit altersabhängiger Penetranz. Personen mit der krankheitsverursachenden Mutation sollte eine genetische Beratung vorgeschlagen werden, in der sie darüber informiert werden, dass ein 50%iges Risiko besteht, die Mutation an die Nachkommen weiterzugeben.

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Fibronektin-Glomerulopathie. Die Behandlung der Symptome kann Kortikosteroide, Diuretika und eine Behandlung der Hypertonie umfassen. Eine antiproteinurische und renoprotektive Behandlung mit ACE-Hemmern oder Anti-AT1R-Antagonisten kann helfen, das Fortschreiten der Nierenerkrankung zu verlangsamen. Fortgeschrittene Fälle von Nierenversagen erfordern eine Nierendialyse oder eine Transplantation.

Die Prognose ist ungewiss, in manchen Fällen verläuft die Erkrankung indolent, in anderen führt sie im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zu einer Nierenerkrankung im Endstadium und chronischem Nierenversagen.