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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das X-chromosomale Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom (ATR-X) ist bei der Mehrzahl der männlichen Patienten mit schwerer Entwicklungsverzögerung, fazialen Dysmorphien, Anomalien des Genitale und Alpha-Thalassämie verbunden. Die heterozygoten Frauen sind körperlich und geistig normal. Bisher wurden 168 Patienten beschrieben. In der Regel ist das Sprachvermögen sehr beschränkt. Etwa ein Drittel der Patienten hat zerebrale Krampfanfälle. Viele Patienten haben persönliche Bindungen zu ihren Betreuern, einige aber zeigen ein autistoides Verhalten. Die Patienten haben ein hypotones Gesicht und einen charakteristischen Mund. Anomalien des Genitale, diese reichen von nicht deszendierten Testes bis zu intersexuellem Genitale, werden bei 80% der betroffenen Kinder gesehen. Eine Alpha-Thalassämie besteht nicht immer. Das Syndrom wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im ATRX-Gen, das für das weithin exprimierte ATRX-Protein kodiert. ATRX-Mutationen verursachen Veränderungen des Methylierungsmusters der DNA in heterochromatischen Bereichen. Es ist aber nicht bekannt, wie hierdurch der klinische Phänotyp erzeugt wird. Die Diagnose wird gesichert durch den Nachweis einer Alpha-Thalassämie, durch Nachweis einer pathogenen Mutation im ATRX-Gen, durch Analyse des ATRX-Proteins und durch Untersuchung der X-Inaktivierung bei obligat heterozygoten Frauen. Die Betreuung ist multidisziplinär: Kleine Kinder müssen hinsichtlich eines gastro-ösophagealen Refluxes sorgfältig überwacht werden, da dieser zum Tod führen kann. Eine Reihe von Menschen mit ATRX sind noch mit 30 bis 40 Jahren wohl symptomfrei.

Gutachter:  Pr Richard GIBBONS - Letzte Aktualisierung: Mai 2006